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J-GLOBAL ID：202102228760463534   整理番号：21A0489548

ファブリ病の診断と治療の進展【JST・京大機械翻訳】

Advances in the diagnosis and treatment of Fabry cardiomyopathy

著者 (2件)： Wang Xiaojun (430050 湖北省武漢市,泰康同済(武漢)医院心血管内科) ,  Jiang Juquan (430050 湖北省武漢市,泰康同済(武漢)医院心血管内科)
資料名： Zhongguo Xin Xieguan Bing Yanjiu  (Zhongguo Xin Xieguan Bing Yanjiu)
巻： 18  号： 12  ページ： 1148-1152  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3918A  ISSN： 1672-5301  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： Fabry病はまれなX染色体連鎖遺伝性疾患である。それはα-ガラクトシダーゼA(alpha-galactosidaseA,α-GLA,リソソーム酵素)遺伝子の突然変異或いは欠失により、体内のGLA部分或いは全部の欠乏を引き起こす。その代謝基質であるトリヘキソーススフィンゴ脂質(globotriaosylceramide,Gb3)は人体の各器官、組織に蓄積し、多くの系統損害を引き起こす。その中に心血管系がよく見られるのは、主に心筋肥大、弁膜損傷、収縮/拡張機能低下、不整脈などである。これらの病変は患者の心不全、心原性突然死などと密接に関連する。臨床医師がFabry病患者の心臓障害表現に対する認識と診療を強化するため、本論文では、Fabry心筋症の診断と治療における新たな進展について総説する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  遺伝病 ,  基質 ,  突然変異 ,  不整脈 ,  心不全 ,  心臓病 ,  循環系 ,  スフィンゴ脂質 ,  X染色体 ,  心筋症 ,  急死 ,  *Fabry病 ,  α-ガラクトシダーゼ
準シソーラス用語： 心筋肥大 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  循環系の医学一般  (GJ01010Z) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： ファブリ病 ,  診断 ,  治療 ,  進展