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J-GLOBAL ID：202102228913755125   整理番号：21A0070472

TNNI3およびTNNT2遺伝子の突然変異を伴う思春期心臓の中心線維小体の軟骨様および骨化生【JST・京大機械翻訳】

Chondroid and Osseous Metaplasia of the Central Fibrous Body in Adolescent Hearts with Mutations in TNNI3 and TNNT2 genes

著者 (5件)： Carreon Chrystalle Katte (Department of Pathology, The Children’s Hospital of Philadelphia and Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania) ,  Carreon Chrystalle Katte (Department of Pathology, Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Sanders Stephen P (Departments of Pathology, Cardiology, and Cardiac Surgery, Boston Children’s Hospital, Boston, Massachusetts) ,  Sanders Stephen P (Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Ashworth Michael T (Department of Histopathology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK)
資料名： Pediatric and Developmental Pathology  (Pediatric and Developmental Pathology)
巻： 23  号： 6  ページ： 453-460  発行年： 2020年 
JST資料番号： W5367A  ISSN： 1093-5266  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 特にヒトにおける心臓の中心線維体(CFB)の組織学的スペクトルは,完全には特性化されていない。ここでは,TNNI3およびTNNT2遺伝子を含む既知の変異駆動型心筋症患者由来の2つの外植心臓標本のCFB内の軟骨および骨の存在を記述し,同定した変異体,特にTNNI3(p.Asn185Thrfs*14)およびTNNT2(p.Arg141Trp)に関する既存の文献をレビューし,動物研究およびヒトにおける少数の報告症例に基づくそのような組織病理学的観察の妥当な性質への洞察を提供する。Copyright 2020, Society for Pediatric Pathology All rights reserved Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *心臓 ,  動物 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *突然変異 ,  *軟骨 ,  ヒト ,  スペクトル ,  キャラクタリゼーション ,  *思春期 ,  心筋症
準シソーラス用語： *化生 ,  *骨化生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 中枢繊維体 ,  軟骨様化生 ,  骨化生 ,  遺伝性心筋症 ,  心臓外植片

分類 (3件)： 循環系の基礎医学  (GJ01020K) ,  循環系の診断  (GJ02000V) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子 ,  突然変異 ,  心臓 ,  軟骨 ,  骨化生