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J-GLOBAL ID:202102229519778187   整理番号:21A0164421

AUTS2は小脳発達,Purkinje細胞成熟,運動機能および社会的コミュニケーションを支配する【JST・京大機械翻訳】

AUTS2 Governs Cerebellar Development, Purkinje Cell Maturation, Motor Function and Social Communication
著者 (19件):
資料名:
巻: 23  号: 12  ページ: Null  発行年: 2020年 
JST資料番号: W5512A  ISSN: 2589-0042  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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自閉症スペクトラム障害(ASD)のリスク遺伝子である自閉症感受性候補2(AUTS2)は終脳発達に関与する。AUTS2は,欠損がASDにリンクしている小脳でも発現するので,小脳におけるAUTS2機能を検討した。AUTS2は,出生後発生時にPurkinje細胞(PC)とゴルジ細胞に特に局在する。Auts2条件ノックアウト(cKO)マウスは,Cacna1aの発現低下を伴う未成熟型PCを含むより小さな変形小脳を示した。Auts2 cKOとノックダウン実験は,上昇線維シナプスの除去と転座におけるAUTS2関与と平行線維シナプス数の制限を暗示した。Auts2 cKOマウスは運動学習と声帯コミュニケーションにおいて行動障害を示した。Cacna1aはPCにおけるシナプス発生を調節することが知られているので,AUTS2はPCシナプスの正常な発生を誘発するためにPC成熟に必要であり,従ってAUTS2の障害はASDのような精神病に関連する小脳機能不全を引き起こすかもしれないことを示唆する。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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, 【Automatic Indexing@JST】
分類 (3件):
分類
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中枢神経系  ,  生物学的機能  ,  遺伝的変異 
タイトルに関連する用語 (4件):
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