骨髄腫瘍におけるDDX41の次世代シークエンシングは生殖系列変化の検出増加をもたらす【JST・京大機械翻訳】

Bannon Sarah A.; Routbort Mark J.; Montalban-Bravo Guillermo; Mehta Rohtesh S.; Jelloul Fatima Zahra; Takahashi Koichi; Daver Naval; Oran Betul; Pemmaraju Naveen; Borthakur Gautam; Naqvi Kiran; Issa Ghayas; Sasaki Koji; Alvarado Yesid; Kadia Tapan M.; Konopleva Marina; Shamanna Rashmi Kanagal; Khoury Joseph D.; Ravandi Farhad; Champlin Richard; Kantarjian Hagop M.; Bhalla Kapil; Garcia-Manero Guillermo; Patel Keyur P.; DiNardo Courtney D.

文献

J-GLOBAL ID：202102229809757632 整理番号：21A0461314

骨髄腫瘍におけるDDX41の次世代シークエンシングは生殖系列変化の検出増加をもたらす【JST・京大機械翻訳】

Next-Generation Sequencing of DDX41 in Myeloid Neoplasms Leads to Increased Detection of Germline Alterations

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資料名：
巻： 10 ページ： 582213 発行年： 2020年
JST資料番号： U7089A ISSN： 2234-943X 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：スイス (CHE) 言語：英語 (EN)

以前考えられていた稀な遺伝性血液悪性腫瘍は,ますます同定されている。RNAヘリカーゼDDX41の生殖細胞系変異は,生殖系列認識の課題を示す,しばしば生命でしばしば起こる疾患を伴う骨髄性新生物の寿命リスクを増加させる。生殖系列DDX41の同定を改善するために,少なくとも>40%の変異体対立遺伝子頻度で少なくとも1つを有する制度上のMDS/AMLの次世代配列決定に基づくパネルで,≧1DDX41変化を示す個体を,レビューと遺伝的カウンセリング紹介のために止めた。5,801個体のうち,90(1.5%)は≧1DDX41突然変異(s)を同定した。年齢中央値66歳の38人(42%)の患者が,遺伝的カウンセリングのために紹介された;31人は男性(81.5%)であった。35人(92%)の患者が生殖系列評価に選択され,33/35(94%)で生殖系列DDX41変異体が確認された。生殖系列変異を有する22人の患者(66%)は,先行血球減少症を報告し,7人(21%)は悪性腫瘍の既往歴があり,27人(82%)は癌の家族歴を報告した。幹細胞移植ドナーとして考慮された健康家族メンバーに対する予測遺伝学的試験を,11家族のメンバーで実施し,平均15日を要した。次世代配列決定,特にナンセンス/フレームシフト変異体または再発性生殖系列「ホットスポット」で同定された近ヘテロ接合DDX41変異は,生殖系列変異を高度に示唆する。次世代シークエンシングスクリーニングは,タイムリーで適切な治療を可能にする生殖系列DDX41変異に対する非選択骨髄新生物をスクリーニングするための実行可能なツールである。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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血液の腫よう

引用文献 (19件)：

DiNardoCDBannonSARoutbortMFranklinAMorkMArmaniosM. Evaluation of Patients and Families With Concern for Predispositions to Hematologic Malignancies Within the Hereditary Hematologic Malignancy Clinic (HHMC). Clin Lymphoma Myeloma Leuk (2016) 16(7):417-28 e2. doi: doi: 10.1016/j.clml.2016.04.001
ArberDAOraziAHasserjianRThieleJBorowitzMJLe BeauMM. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood (2016) 127(20):2391-405. doi: doi: 10.1182/blood-2016-03-643544
GuidugliLJohnsonAKAlkorta-AranburuGNelakuditiVArndtKChurpekJE. Clinical utility of gene panel-based testing for hereditary myelodysplastic syndrome/acute leukemia predisposition syndromes. Leukemia (2017) 31(5):1226-9. doi: doi: 10.1038/leu.2017.28
ChurpekJEPyrtelKKanchiKLShaoJKoboldtDMillerCA. Genomic analysis of germ line and somatic variants in familial myelodysplasia/acute myeloid leukemia. Blood (2015) 126(22):2484-90. doi: doi: 10.1182/blood-2015-04-641100
ChurpekJELorenzRNedumgottilSOnelKOlopadeOISorrellA. Proposal for the clinical detection and management of patients and their family members with familial myelodysplastic syndrome/acute leukemia predisposition syndromes. Leuk Lymphoma (2013) 54(1):28-35. doi: doi: 10.3109/10428194.2012.701738

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