文献

J-GLOBAL ID：202102229864236770   整理番号：21A2707219

AnDDI-Rares/CNSA研究からのダウン症候群のフランスコホートにおけるケア管理【JST・京大機械翻訳】

Care management in a French cohort with Down syndrome from the AnDDI-Rares/CNSA study

著者 (39件)： Roux-Levy Pierre-Henri (Equipe GAD, INSERM U1231, University of Burgundy and Franche Comte, Dijon, France) ,  Roux-Levy Pierre-Henri (Department of General Medicine, University of Burgundy and Franche Comte, Dijon, France) ,  Sanlaville Damien (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Centre Est, HFME, HCL, Lyon, France) ,  De Freminville Benedicte (Federation Trisomie, 21, France) ,  Touraine Renaud (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Centre Est, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France) ,  Masurel Alice (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Est et FHU TRANSLAD, CHU de Dijon-Bourgogne, Dijon, France) ,  Gueneau Isabelle (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Est et FHU TRANSLAD, CHU de Dijon-Bourgogne, Dijon, France) ,  Cotinaud-Ricou Audrey (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Est et FHU TRANSLAD, CHU de Dijon-Bourgogne, Dijon, France) ,  Chancenotte Sophie (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Est et FHU TRANSLAD, CHU de Dijon-Bourgogne, Dijon, France) ,  Debomy Frederique (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Est et FHU TRANSLAD, CHU de Dijon-Bourgogne, Dijon, France) ,  Minot Delphine (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Est et FHU TRANSLAD, CHU de Dijon-Bourgogne, Dijon, France) ,  Bournez Marie (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Est et FHU TRANSLAD, CHU de Dijon-Bourgogne, Dijon, France) ,  Rousseau Isabelle (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Est et FHU TRANSLAD, CHU de Dijon-Bourgogne, Dijon, France) ,  Daniel Sandrine (Inserm, CIC1432, Clinical Epidemiology Unit, Dijon, France) ,  Daniel Sandrine (CHU Dijon-Bourgogne, Clinical Investigation Centre, Clinical Epidemiology/Clinical Trials Unit, Dijon, France) ,  Gautier Elodie (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Est et FHU TRANSLAD, CHU de Dijon-Bourgogne, Dijon, France) ,  Lacombe Didier (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest-Occitanie-Reunion, CHU de Bordeaux, INSERM U1211, Bordeaux, France) ,  Taupiac Emmanuelle (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest-Occitanie-Reunion, CHU de Bordeaux, INSERM U1211, Bordeaux, France) ,  Odent Sylvie (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Ouest, CHU de Rennes, Rennes, France) ,  Mikaty Myriam (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Ouest, CHU de Rennes, Rennes, France) ,  Manouvrier Sylvie (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Nord Est, CHU de Lille, Lille, France) ,  Ghoumid Jamal (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Nord Est, CHU de Lille, Lille, France) ,  Genevieve David (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest-Occitanie-Reunion, CHU de Montpellier, Montpellier, France) ,  Lehman Natacha (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest-Occitanie-Reunion, CHU de Montpellier, Montpellier, France) ,  Busa Tiffany (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Sud-Est, APHM, Marseille, France) ,  Edery Charles-Patrick (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Centre Est, HFME, HCL, Lyon, France) ,  Cornaton Jenny (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Est et FHU TRANSLAD, CHU de Dijon-Bourgogne, Dijon, France) ,  Gallard Jennifer (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs Ile de France, APHP Robert Debre, Paris, France) ,  Heron Delphine (Centre de reference Deficiences Intellectuelles de Causes rares, Sorbonne Universite, APHP Pitie-Salpetriere et Trousseau, Paris, France) ,  Rastel Coralie (Centre de reference Deficiences Intellectuelles de Causes rares, Sorbonne Universite, APHP Pitie-Salpetriere et Trousseau, Paris, France) ,  Thauvin-Robinet Christel (Equipe GAD, INSERM U1231, University of Burgundy and Franche Comte, Dijon, France) ,  Thauvin-Robinet Christel (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Est et FHU TRANSLAD, CHU de Dijon-Bourgogne, Dijon, France) ,  Verloes Alain (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs Ile de France, APHP Robert Debre, Paris, France) ,  Binquet Christine (Inserm, CIC1432, Clinical Epidemiology Unit, Dijon, France) ,  Binquet Christine (CHU Dijon-Bourgogne, Clinical Investigation Centre, Clinical Epidemiology/Clinical Trials Unit, Dijon, France) ,  Faivre Laurence (Equipe GAD, INSERM U1231, University of Burgundy and Franche Comte, Dijon, France) ,  Faivre Laurence (Centre de Reference Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs de l’interregion Est et FHU TRANSLAD, CHU de Dijon-Bourgogne, Dijon, France) ,  Lejeune Catherine (Inserm, CIC1432, Clinical Epidemiology Unit, Dijon, France) ,  Lejeune Catherine (CHU Dijon-Bourgogne, Clinical Investigation Centre, Clinical Epidemiology/Clinical Trials Unit, Dijon, France)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 64  号： 10  ページ： Null  発行年： 2021年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ダウン症候群(DS)は遺伝的神経発達障害である。DSの個人では,複数の医療合併症を予防するために,介護に対する学際的アプローチが必要である。本研究の目的は,様々な神経心理学的プロファイルを有する学齢フランスDS患者に提供されたリハビリテーション,医療および教育および社会的支援を記述することであった。混合研究を行った。定量的データは,多様な遺伝的症候群を有する4~20歳の患者を含むフランスの多施設研究から得られた。定性的データは,半構造化面対面インタビューとフォーカスグループによって収集した。平均年齢10.9歳の95名のDS被験者を含めた。66パーセントは中等度の知的障害(ID)を有し,18.9%は重度のIDを有していた。医療監督は,一般的に多分野であるが,医療専門家へのアクセスは,しばしば困難であった。教育に関しては,6歳以下の子供の94%が典型的なクラスであった。15,75%の年齢は,中学-社会機関であった。公的および私的部門で実施された学際的リハビリテーションの解析は,理学療法,精神運動療法および職業療法への失敗を明らかにしたが,音声療法には失敗した。患者が遭遇する主な障壁は,空間と長い待機リストの欠如のため,適切な施設へのアクセスの困難さであった。結論として,DSの子供と青年は,一般的に適切な治療を受けていた。DSの小児の管理はかなり改善されたが,健康施設へのアクセスは不十分である。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 職業 ,  遺伝 ,  リハビリテーション ,  フランス共和国 ,  医療従事者 ,  子供 ,  知能障害 ,  *母集団 ,  境界領域 ,  合併症 ,  *Down症候群 ,  理学療法 ,  面接調査
準シソーラス用語： フォーカスグループ ,  被験者 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ダウン症候群 ,  知的欠乏 ,  集学的ケア ,  ソーシャルサポート ,  教育支援

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  精神障害  (GR03000A)

タイトルに関連する用語 (4件)： 研究 ,  ダウン症候群 ,  フランス ,  コホート