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J-GLOBAL ID：202102229915522989   整理番号：21A2111848

Friedreich運動失調に対する分子および細胞基質 接触発現および抗酸化投与の意義【JST・京大機械翻訳】

Molecular and Cellular Substrates for the Friedreich Ataxia. Significance of Contactin Expression and of Antioxidant Administration

著者 (6件)： Bizzoca Antonella ,  Caracciolo Martina ,  Corsi Patrizia ,  Magrone Thea ,  Jirillo Emilio ,  Gennarini Gianfranco
資料名： Molecules (Web)  (Molecules (Web))
巻： 25  号： 18  ページ： 4085  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7014A  ISSN： 1420-3049  CODEN： MOLEFW  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究では,Friedreich Ataxia(FA)として知られる脊髄小脳障害のげっ歯類モデルで神経表現型を調べ,それはFrataxinミトコンドリア蛋白質をコードする遺伝子内の変異から生じる。このために,Frataxin遺伝子エキソン4を破壊する標的変異を有するM12系統をM02系統と共に用いて,ヒトFrataxin遺伝子突然変異(Pook導入遺伝子)のヘミ接合体であり,その最初のイントロン内の82190のGAA反復の発生を示唆した。変異体マウス表現型を,神経(-チューブリン)および神経膠(Glial Fibillary Acidic Protein)マーカーならびに神経突起成長制御に関与する接触1軸索糖蛋白質を用いて,小脳皮質および脊髄を含む,神経発生の異なるプロファイルを受けている領域における野生型同腹仔の1つと比較した。形態学的/形態計測分析は,Frataxin変異体マウスにおいて,ニューロン表現型が有意に相殺されたが,グリアアップレギュレーションが同時に起こることを明らかにした。さらに,接触1ダウンレギュレーションは,根底にある遺伝子の変化が障害病因に寄与することを示唆した。したがって,FA表現型はニューロンおよびグリア前駆体の発生プロファイルの変化を意味する。最後に,エピガロカテキンガラートポリフェノール投与は障害を打ち消し,抗酸化投与の保護作用を示した。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ニューロン ,  遺伝子 ,  軸索 ,  *脊髄 ,  突然変異 ,  ヒト ,  表現型 ,  齧歯類 ,  多価フェノール ,  グリア細胞 ,  イントロン ,  野生型 ,  ダウンレギュレーション ,  アップレギュレーション ,  病因

著者キーワード (6件)： Friedreich運動失調 ,  神経変性 ,  神経組織修復 ,  神経細胞相互作用 ,  膜貫通シグナル伝達 ,  ポリフェノール

分類 (3件)： 生薬の薬理の基礎研究  (GX06020J) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  ピランの縮合誘導体  (CF07093I)

引用文献 (108件)：

• Cook, A.; Giunti, P. Friedreich’s ataxia: Clinical features, pathogenesis and management. Br. Med. Bull. 2017, 124, 19-30.
• Koeppen, A.H. The neuropathology of the adult cerebellum. Handb. Clin. Neurol. 2018, 154, 129-149.
• Delatycki, M.B.; Bidichandani, S.I. Friedreich ataxia-pathogenesis and implications for therapies. Neurobiol. Dis. 2019, 132.
• Pandolfo, M. Friedreich ataxia. Semin. Pediatr. Neurol. 2003, 10, 163-172.
• Pandolfo, M. Friedreich ataxia. Arch Neurol. 2008, 65, 1296-1303.

タイトルに関連する用語 (6件)： Friedreich運動失調 ,  分子 ,  細胞基質 ,  発現 ,  酸化 ,  投与