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J-GLOBAL ID：202102230105281869   整理番号：21A1000157

VAMP1におけるホモ接合変異はシナプス前先天性筋無力症候群を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Homozygous mutations in VAMP1 cause a presynaptic congenital myasthenic syndrome

著者 (32件)： Salpietro Vincenzo (Department of Molecular Neuroscience, Institute of Neurology, University College London Institute of Neurology, London, United Kingdom) ,  Lin Weichun (Department of Neuroscience, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX) ,  Delle Vedove Andrea (Institute of Human Genetics, Center for Molecular Medicine Cologne, Cologne, Germany) ,  Delle Vedove Andrea (Institute for Genetics, University of Cologne, Cologne, Germany) ,  Storbeck Markus (Institute of Human Genetics, Center for Molecular Medicine Cologne, Cologne, Germany) ,  Storbeck Markus (Institute for Genetics, University of Cologne, Cologne, Germany) ,  Liu Yun (Department of Neuroscience, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX) ,  Efthymiou Stephanie (Department of Molecular Neuroscience, Institute of Neurology, University College London Institute of Neurology, London, United Kingdom) ,  Manole Andreea (Department of Molecular Neuroscience, Institute of Neurology, University College London Institute of Neurology, London, United Kingdom) ,  Wiethoff Sarah (Department of Molecular Neuroscience, Institute of Neurology, University College London Institute of Neurology, London, United Kingdom) ,  Ye Qiaohong (Department of Neuroscience, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX) ,  Saggar Anand (St George’s Hospital, National Health Service Foundation Trust, London, United Kingdom) ,  McElreavey Kenneth (Human Developmental Genetics, Pasteur Institute, Paris, France) ,  Krishnakumar Shyam S. (Department of Cell Biology, Yale School of Medicine, New Haven, CT) ,  Krishnakumar Shyam S. (Department of Clinical and Experimental Epilepsy, University College London Institute of Neurology, London, United Kingdom) ,  SYNAPS Study Group ,  Pitt Matthew (Department of Clinical Neurophysiology, Great Ormond Street Hospital for Children, National Health Service Foundation Trust, London, United Kingdom) ,  Bello Oscar D. (Department of Cell Biology, Yale School of Medicine, New Haven, CT) ,  Bello Oscar D. (Department of Clinical and Experimental Epilepsy, University College London Institute of Neurology, London, United Kingdom) ,  Rothman James E. (Department of Cell Biology, Yale School of Medicine, New Haven, CT) ,  Rothman James E. (Department of Clinical and Experimental Epilepsy, University College London Institute of Neurology, London, United Kingdom) ,  Basel-Vanagaite Lina (Pediatric Genetics Unit, Schneider Children’s Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel) ,  Basel-Vanagaite Lina (Raphael Recanati Genetic Institute, Rabin Medical Center, Petach Tikva, Israel) ,  Basel-Vanagaite Lina (Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Hubshman Monika Weisz (Pediatric Genetics Unit, Schneider Children’s Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel) ,  Hubshman Monika Weisz (Raphael Recanati Genetic Institute, Rabin Medical Center, Petach Tikva, Israel) ,  Hubshman Monika Weisz (Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Aharoni Sharon (Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Aharoni Sharon (Institute of Child Neurology, Schneider Children’s Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel) ,  Manzur Adnan Y. (Department of Pediatric Neurology, Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital for Children National Health Service Foundation Trust, London, United Kingdom) ,  Wirth Brunhilde (Institute of Human Genetics, Center for Molecular Medicine Cologne, Cologne, Germany) ,  Houlden Henry (Department of Molecular Neuroscience, Institute of Neurology, University College London Institute of Neurology, London, United Kingdom)
資料名： Annals of Neurology  (Annals of Neurology)
巻： 81  号： 4  ページ： 597-603  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0008A  ISSN： 0364-5134  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 未診断劣性シナプス前先天性筋膜症候群(CMS)の2家族を報告する。全ゲノムまたはゲノム配列決定により,クウェート族におけるVAMP1:c.51_64delAGGTGGGGGGTCCCCおよびイスラエル族におけるc.146G>Cにおけるホモ接合変異体を同定した。VAMP1はシナプス前神経筋接合部(NMJ)での小胞融合に重要である。電気診断検査は,極度に低い化合物筋肉活動電位とシナプス前障害を示した。mRNAレベルに対するナンセンス変異の影響を評価し,VAMP1lew/lewマウスにおけるNMJ伝達を評価し,患者と同様にシナプス前障害の神経生理学的特徴を観察した。まとめると,著者らの知見は,シナプス前CMSの原因としてVAMP1ホモ接合変異を強調する。ニューロン2017;81:597~603。Copyright 2021 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ニューロン ,  mRNA ,  *シナプス ,  神経筋接合部 ,  クウェート国 ,  活動電位 ,  ゲノム ,  イスラエル国 ,  筋膜 ,  劣性 ,  ナンセンス突然変異 ,  電気診断
準シソーラス用語： *先天性筋無力症候群 ,  ゲノム配列 ,  小胞融合 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： VAMP1 ,  ホモ接合 ,  変異 ,  シナプス ,  先天性筋無力症候群