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J-GLOBAL ID：202102230372855833   整理番号：21A0745032

SYNGAP1遺伝子変異による精神遅滞5型【JST・京大機械翻訳】

A case with autosomal dominant mental retardation type 5 due to de novo SYNGAP1 variant

著者 (8件)： Gao Zaifen (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南 250022;山東大学斉魯儿童医院 癲癇中心,済南 250022) ,  Lv Yuqiang (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南 250022;山東大学斉魯儿童医院 癲癇中心,済南 250022) ,  Zhang Kaihui (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南 250022;山東大学斉魯儿童医院 癲癇中心,済南 250022) ,  Gao Min (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南 250022;山東大学斉魯儿童医院 癲癇中心,済南 250022) ,  Ma Jian (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南 250022;山東大学斉魯儿童医院 癲癇中心,済南 250022) ,  Wang Dong (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南 250022;山東大学斉魯儿童医院 癲癇中心,済南 250022) ,  Ge Zhongtao (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南 250022;山東大学斉魯儿童医院 癲癇中心,済南 250022) ,  Liu Yi (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南 250022;山東大学斉魯儿童医院 癲癇中心,済南 250022)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 37  号： 6  ページ： 661-664  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の精神発育遅滞、知能低下、言語発育遅延、癲癇の患児に対して臨床表現型と遺伝学的分析を行う。方法:患児に対して末梢血の通常の染色体Gバンド核型分析を行った。患児及びその両親のゲノムDNAを抽出し、ハイスループットシークエンシング技術を用いて患児に対してシークエンシング分析を行い、そして、疑わしい病原性変異に対して患児及びその親のSangerシークエンシング検証及びバイオインフォマティクス分析を行った。結果;従来の染色体Gバンド核型分析の結果、患児の核型は46、XXであり、ハイスループット遺伝子シークエンシングの結果、患児のSYNGAP1遺伝子はc.1861C>T(p.R621X)ヘテロ接合変異が存在し、この変異はナンセンス変異であり、SYNGAP1タンパク質翻訳の早期停止を招く。Sangerシークエンシングにより、患児の両親はこのヘテロ接合変異を持たなかった。結論:SYNGAP1遺伝子c.1861C>T(p.R621X)変異は患児の遺伝学的病因であり、遺伝子検査結果は確定診断及び遺伝カウンセリングに根拠を提供した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝子 ,  染色体 ,  てんかん ,  *精神遅滞 ,  核型 ,  ナンセンス突然変異 ,  末梢血 ,  病因 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 配列解析 ,  遺伝子検査 ,  バイオインフォマティクス ,  ゲノムDNA ,  ハイスループット , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (2件)： 遺伝子変異 ,  精神遅滞