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J-GLOBAL ID：202102230701186763   整理番号：21A0493343

マルニフィア菌が初めて感染した先天性免疫不全病の2例を報告し、文献の復習を行った。【JST・京大機械翻訳】

Two cases of congenital immunodeficiency with disseminated infection of cyanobacteria marneffei and literature review

著者 (7件)： Wang Caihong (復旦大学附属儿科医院厦門分院 厦門市儿童医院感染科 361000) ,  Wang Ni (遵義医科大学第三附属医院 遵義市第一人民医院 563000) ,  Feng Jiayan (復旦大学附属儿科医院肝病中心,上海 201102) ,  Li Yuchuan (復旦大学附属儿科医院肝病中心,上海 201102) ,  Fang Weiyuan (復旦大学附属儿科医院肝病中心,上海 201102) ,  Zhang Xueyuan (復旦大学附属儿科医院肝病中心,上海 201102) ,  Xie Xinbao (復旦大学附属儿科医院肝病中心,上海 201102;上海市徐彙区大華医院 200237)
資料名： Zhongguo Xiao’Er Jijiu Yixue  (Zhongguo Xiao'Er Jijiu Yixue)
巻： 27  号： 11  ページ： 861-864  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3946A  ISSN： 1673-4912  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:播種性マルニフェリンブルー状菌感染を初発とする先天性免疫不全病患児の特徴を検討し、臨床医師のこの病気に対する認識を高める。方法:複旦大学付属小児科病院の肝疾患センターで治療された2例の播種性マルニフェリンブルー状菌感染を初発とする先天性免疫不全症患児の臨床表現、治療及び転帰を回顧性分析した。結果:2例の患児はすべて男性で、年齢はそれぞれ2歳4ケ月と6歳であった。既往歴は厳重な感染性疾患歴がなく、すべて発熱で発病し、貧血、肝脾腫、リンパ節腫大、腹水を伴い、映像学的検査にて肺部に滲出を認めた。例1の患児の血液培養はマルニフェリンブルー状菌の成長を示し、腹腔リンパ節の病理生検で胞子が見られた。例2の患児の骨髄培養はマルニフェリンブルー状菌の成長を示した。2例の患児の血液病原体の二世代のシークエンシングは、いずれもマルニフェリンブルー状菌感染を示した。家系の全エクソン遺伝子により、2例の患児に常染色体優性先天性免疫不全症が存在し、例1に遺伝子STAT1のヘテロ接合突然変異が検出され、例2に遺伝子NFKB2のヘテロ接合突然変異が検出され、両例がいずれも自発的(denovo)突然変異であることが検証された。2例の患児の治療は静脈点滴とボリコナゾールの経口投与で良好な効果が得られ、臨床症状は緩和した。結論;播種性マルニフェリンブルー状菌感染を初発とする患児は先天性免疫不全症を警戒する可能性がある。早期及び時々病原体検出及び病原体の二世代シークエンシングは早期診断及び予後の改善に有利である。静脈点滴後、ボリコナゾールを経口投与し、マルニフェリンブルー状菌を順次治療すると、良好な抗感染効果が得られた。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝子 ,  骨髄 ,  *突然変異 ,  リンパ節 ,  感染症 ,  肝臓疾患 ,  病原体 ,  熱症状 ,  生検 ,  予後 ,  常染色体 ,  病理 ,  早期診断

分類 (4件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  小児科学一般  (GC08010B) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： ボリコナゾール

タイトルに関連する用語 (6件)： 菌 ,  感染 ,  先天性免疫不全 ,  報告 ,  文献 ,  復習