抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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【目的】2世代シークエンシング(NGS)と突然変異遮断増幅システムPCR(ARMS-PCR)による肺癌標的遺伝子突然変異の検出率を研究し,その検出特性と応用優位性を解説する。方法:2018年1月から20年3月まで、河南省内の各地区の医療機関から鄭州金域臨床検査センター有限会社が肺がん標的遺伝子を検査する症例を選択した。1046例のサンプルを選び、臨床診断の結果はいずれも疑わしい或いは確定診断された肺癌であった。標本はパラフィン包埋組織(FFPE)772例、新鮮血漿274例を含んだ。FFPEサンプルにおいて、NGS技術による検出は329例、ARMS-PCRによる検査は443例であった。新鮮遊離血漿サンプルにおいて、NGS技術による83例があり、ARMS-PCRによる検出は191例であった。EGFR,KRAS,PIK3CA,TP53,BRAFを含む22の遺伝子を,NGSとARMS-PCRによって比較した。結果NGS技術とARMS-PCR技術によるFFPEサンプルにおけるEGFR遺伝子既知部位の突然変異総検出率の比較は、統計学的有意差がなかった(P>0.05)。ARMS-PCRによるFFPEのエキソン21(L858R)突然変異の検出率はNGS技術より高かった(P<0.05)。NGS技術とARMS-PCR技術による血漿サンプルにおけるEGFR遺伝子の主要な突然変異エクソン20(T790M)、エクソン19(欠失突然変異)、エクソン21(L858R)突然変異の総検出率の比較は、統計学的有意差がなかった(P>0.05)。NGS技術によるEGFR遺伝子増幅16例を検出し、検出率は4.86%(16/329)であった。NGSによる肺癌標的遺伝子セットのFFPEサンプルのうち、214例が肺腺癌と診断され、34例が肺扁平上皮癌と診断された。肺腺癌と比べ、NGS技術はFFPEサンプル肺扁平上皮癌TP53とPIK3CA遺伝子突然変異の検出率が高く、EGFR遺伝子突然変異の検出率が低い(P<0.05)。【結語】ARMS-PCRは,EGFR遺伝子の既知の突然変異の検出率は,NGSのそれに近いが,いくつかの既知の突然変異部位の検出率は,NGSと比較して,わずかに高い。NGSターゲッティング遺伝子検査技術は高フラックスであり、未知の突然変異及び多種の突然変異を検出できる。両方法は肺癌の標的治療において各利点があり、臨床では合理的に応用と選択を重ねるべきである。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】
