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J-GLOBAL ID：202102231829211368   整理番号：21A0162699

骨のPaget病におけるSQSTM1遺伝子内のp.Pro392Leu変異の成人子孫キャリアの臨床表現型【JST・京大機械翻訳】

Clinical phenotype of adult offspring carriers of the p.Pro392Leu mutation within the SQSTM1 gene in Paget’s disease of bone

著者 (12件)： Dessay Mariam (CHU de Quebec-Universite Laval Research Centre, Quebec, Quebec, Canada) ,  Jobin Gervais Francois (CHU de Quebec-Universite Laval Research Centre, Quebec, Quebec, Canada) ,  Simonyan David (CHU de Quebec-Universite Laval Research Centre, Quebec, Quebec, Canada) ,  Samson Andreanne (CHU de Quebec-Universite Laval Research Centre, Quebec, Quebec, Canada) ,  Gleeton Guylaine (CHU de Quebec-Universite Laval Research Centre, Quebec, Quebec, Canada) ,  Gagnon Edith (CHU de Quebec-Universite Laval Research Centre, Quebec, Quebec, Canada) ,  Albert Caroline (Department of Biochemistry, CHUM, Montreal, QC, Canada) ,  Brown Jacques P. (CHU de Quebec-Universite Laval Research Centre, Quebec, Quebec, Canada) ,  Brown Jacques P. (Department of Medicine, Universite Laval, Quebec, Quebec, Canada) ,  Michou Laeetitia (CHU de Quebec-Universite Laval Research Centre, Quebec, Quebec, Canada) ,  Michou Laeetitia (Department of Medicine, Universite Laval, Quebec, Quebec, Canada) ,  Michou Laeetitia (Department of Rheumatology, CHU de Quebec-Universite Laval, Quebec, Quebec, Canada)
資料名： Bone Reports  (Bone Reports)
巻： 13  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3046A  ISSN： 2352-1872  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨のPaget病(PDB)は一般的な慢性骨疾患である。フランスCanadian集団では,SQSTM1遺伝子内のp.Pro392Leu変異は家族性型の46%に関与する。ニュージーランドでは,SQSTM1変異を継承する子孫におけるPDBの出現は,それらの親と比較して10年遅れることが報告されている。フランス-カナダコホートにおけるこの変異の子孫キャリアの臨床表現型を評価することを目的とした。著者らは,90歳未満のこの突然変異の成人子孫キャリアからの研究記録とそれらの影響を受けた両親をレビューした。両親では,診断時の性別,年齢,罹患骨数,総血清アルカリホスファターゼレベル(tALP)に関するデータを集めた。子孫において,PDBは,tALPs,骨特異的アルカリホスファターゼレベル(bALPs),プロコラーゲン1型アミノ末端プロペプチド(P1NP),全身骨スキャンおよび頭蓋および骨盤X線写真に依存する表現型評価を,1996年から2009年までの包含で実施し,過去8年間行われないならば,2016~2018年に更新した。結果は,更新された表現型を有する36の子孫の間で,それらの4つが,単発性またはポリオストーシスによって特徴づけられたPDBの臨床表現型を発達させ,影響を受けた部位における典型的X線撮影病変に関連した骨取込みを増加させ,1000人年あたり1.83の発生率を表すことを示した。さらに,PDB診断時の年齢は,p.Pro392Leu変異の成人子孫キャリアにおいて少なくとも10年間遅れた。著者らの知見は,PDBのない成人子孫の定期的なモニタリングの有用性を支持するが,この突然変異のキャリアである。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： X線写真 ,  X線検査 ,  *遺伝子 ,  血清 ,  骨盤 ,  突然変異 ,  *表現型 ,  ニュージーランド ,  フランス共和国 ,  成人 ,  骨疾患 ,  骨シンチグラフィー ,  Paget病
準シソーラス用語： コラーゲンI ,  頭蓋 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 骨のPaget病 ,  SQSTM1遺伝子 ,  p.Pro392Leu変異 ,  臨床表現型 ,  骨スキャン

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  細胞生理一般  (EF02010S) ,  酵素生理  (EJ02020P)

タイトルに関連する用語 (7件)： 骨 ,  Paget病 ,  SQSTM1 ,  変異 ,  成人 ,  キャリア ,  臨床表現型