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J-GLOBAL ID：202102233960613157   整理番号：21A1000143

バースト抑制を伴う早期発症てんかん性脳症における遺伝学と遺伝子型-表現型相関【JST・京大機械翻訳】

Genetics and genotype-phenotype correlations in early onset epileptic encephalopathy with burst suppression

著者 (30件)： Olson Heather E. (Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA) ,  Olson Heather E. (Harvard Medical School, Boston, MA) ,  Kelly McKenna (Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA) ,  LaCoursiere Christopher M. (Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA) ,  Pinsky Rebecca (Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA) ,  Tambunan Dimira (Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA) ,  Shain Catherine (Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA) ,  Shain Catherine (Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital, Boston, MA) ,  Ramgopal Sriram (Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA) ,  Ramgopal Sriram (Department of Pediatrics, Children’s Hospital of Pittsburgh of UPMC, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA) ,  Takeoka Masanori (Harvard Medical School, Boston, MA) ,  Takeoka Masanori (Department of Neurology, Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA) ,  Libenson Mark H. (Harvard Medical School, Boston, MA) ,  Libenson Mark H. (Department of Neurology, Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA) ,  Julich Kristina (Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA) ,  Loddenkemper Tobias (Harvard Medical School, Boston, MA) ,  Loddenkemper Tobias (Department of Neurology, Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA) ,  Marsh Eric D. (Neurogenetics Program, Department of Neurology, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA) ,  Segal Devorah (Department of Neurology, Rutgers New Jersey Medical School, Newark, NJ) ,  Segal Devorah (Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, Weill Cornell Medicine, New York, NY) ,  Koh Susan (Department of Pediatrics and Neurology, Children’s Hospital of Colorado, Aurora, CO) ,  Salman Michael S. (Section of Pediatric Neurology, Winnipeg Children’s Hospital and Department of Pediatrics and Child Health, College of Medicine, Faculty of Health Sciences, University of Manitoba, Winnipeg, Manitoba, Canada) ,  Paciorkowski Alex R. (Departments of Genetics and Neurology, University of Rochester, Rochester, NY) ,  Yang Edward (Harvard Medical School, Boston, MA) ,  Yang Edward (Department of Radiology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA) ,  Bergin Ann M. (Harvard Medical School, Boston, MA) ,  Bergin Ann M. (Department of Neurology, Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA) ,  Sheidley Beth Rosen (Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA) ,  Poduri Annapurna (Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA) ,  Poduri Annapurna (Harvard Medical School, Boston, MA)
資料名： Annals of Neurology  (Annals of Neurology)
巻： 81  号： 3  ページ： 419-429  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0008A  ISSN： 0364-5134  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:バースト抑制(Ohtahara症候群と早期ミオクローヌス脳症)を伴う早期発症てんかん脳症の遺伝的原因を同定し,遺伝子型-表現型相関を評価した。方法:著者らは,皮質発達の奇形のないOhtahara症候群または早期ミオクローヌス脳症の紹介診断の33人の患者を登録した。発作提示,脳波検査および磁気共鳴イメージングを含む詳細な表現型評価を行った。33例中28例でバースト抑制を確認した。臨床評価または研究に基づくてんかん遺伝子パネルから以前に同定された分子診断のない患者について,研究に基づくエクソーム配列決定を行った。結果:初期バースト抑制を確認した28名中17名(61%)において,KCNQ2(n=10),STXBP1(n=2),SCN2A(n=2),PNPO(n=1),PIGA(n=1)およびSEPSECS(n=1)において病原性であると予測された変異体を同定した。早期バースト抑制のない5名中3名(60%)において,STXBP1(n=2)およびSCN2A(n=1)において病原性であると予測される変異体を同定した。ホモ接合PNPO変異体を有する患者は低脳脊髄液ピリドキサール-5-リン酸レベルを有した。さもなければ,早期の実験室または臨床的特徴は,互いに特異的遺伝子における病原性変異体と関連する症例を区別せず,また,同定された以前の遺伝的原因を持たない症例と区別した。INTERETATION:著者らは,脳奇形のないバースト抑制を伴うてんかん性脳症の遺伝的景観を特性化し,著者らのコホートの>60%で臨床的に利用可能な試験による遺伝子診断の実現可能性を実証し,KCNQ2を1/3に関連づけた。この電気臨床症候群はSEPSECSの病原性変化と関連する。ニューロン2017;81:419-429。Copyright 2021 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ニューロン ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  髄液 ,  *てんかん ,  *表現型 ,  病原性 ,  *バースト ,  母集団 ,  NMRイメージング ,  発作 ,  *脳疾患 ,  ミオクローヌス ,  遺伝子診断
準シソーラス用語： エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： バースト ,  早期 ,  発症 ,  てんかん性脳症 ,  遺伝学 ,  遺伝子型-表現型相関