文献

J-GLOBAL ID：202102234460464415   整理番号：21A1432997

第VII因子欠乏症:臨床表現型,遺伝子型および治療【JST・京大機械翻訳】

Factor VII Deficiency: Clinical Phenotype, Genotype and Therapy

著者 (3件)： Napolitano Mariasanta (Hematology Unit-Reference Regional Center for Thrombosis and Hemostasis, Universita di Palermo, 90127 Palermo, Italy) ,  Siragusa Sergio (Hematology Unit-Reference Regional Center for Thrombosis and Hemostasis, Universita di Palermo, 90127 Palermo, Italy) ,  Mariani Guglielmo (Westminster University, London W1B 2HW, UK)
資料名： Journal of Clinical Medicine (Web)  (Journal of Clinical Medicine (Web))
巻： 6  号： 4  ページ： 38  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7214A  ISSN： 2077-0383  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 因子VII欠損は,稀な遺伝性常染色体劣性出血障害の中で最も一般的であり,凝固因子VIIと出血症状の血漿レベルの間の直接相関の欠如のため,カメレオン病である。臨床表現型は,ホモ接合被験者から重度の生命を脅かす出血(中枢神経系,胃腸出血)における無症状の条件である。したがって,出血リスクの予測は,疾患管理に挑戦する複数のパラメータに基づいている。自然または外科的出血は正確な治療スケジュールを必要とし,重症出血のリスクが高い患者は小児期から予防を必要とする可能性がある。本レビューの目的は,臨床表現型,検査室診断および遺伝性因子VII欠損の治療の最新の要約を示すことである。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 凝固 ,  *遺伝 ,  *遺伝子型 ,  血漿中濃度 ,  出血 ,  中枢神経系 ,  劣性 ,  常染色体 ,  胃腸出血 ,  治療計画 ,  *第VII因子
準シソーラス用語： *第VII因子欠乏症 ,  出血症状 ,  小児期 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝性第VII因子欠乏症 ,  診断 ,  出血 ,  補充療法 ,  遺伝子型

分類 (1件)： 血液の診断  (GK02000Y)

引用文献 (51件)：

• Mariani, G.; Bernardi, F. Factor VII Deficiency. Semin. Thromb. Hemost. 2009, 35, 400-406.
• Rapaport, S.I.; Rao, L.V. The tissue factor pathway: How it has become a “prima ballerina”. Thromb. Haemost. 1995, 74, 7-17.
• Butenas, S.; van’t Veer, C.; Mann, K.G. “Normal” thrombin generation. Blood 1999, 94, 2169-2178.
• Monroe, D.M.; Key, N.S. The tissue factor-factor VIIa complex: Procoagulant activity, regulation, and multitasking. J. Thromb. Haemost. 2007, 5, 1097-1105.
• Mariani, G.; Herrmann, F.H.; Dolce, A.; Batorova, A.; Etro, D.; Peyvandi, F.; Wulff, K.; Schved, J.F.; Auerswald, G.; Ingerslev, J.; et al. Clinical phenotypes and factor VII genotype in congenital factor VII deficiency. Thromb. Haemost. 2005, 93, 481-487.

タイトルに関連する用語 (4件)： 第VII因子欠乏症 ,  臨床表現型 ,  遺伝子型 ,  治療