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J-GLOBAL ID：202102235325988140   整理番号：21A0179135

小児集団における血栓塞栓症のリスク増加ではなく低プロテインC活性と関連したPROCプロモーター一塩基多型【JST・京大機械翻訳】

PROC Promoter Single Nucleotide Polymorphisms Associated With Low Protein C Activity But Not Increased Risk of Thromboembolism in Pediatric Population

著者 (8件)： Udomkittivorakul Natsumon (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand) ,  Sasanakul Werasak (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand) ,  Eu-ahsunthornwattana Jakris (Department of Community Medicine, Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital, Mahidol University) ,  Eu-ahsunthornwattana Jakris (Division of Medical Genetics and Molecular Medicine, Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University) ,  Chuansumrit Ampaiwan (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand) ,  Komwilaisak Patcharee (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Khon Kaen University, Khon Kaen, Thailand) ,  Songdej Duantida (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand) ,  Sirachainan Nongnuch (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand)
資料名： Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis  (Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis)
巻： 26  ページ： 1076029620935206  発行年： 2020年 
JST資料番号： W5169A  ISSN： 1076-0296  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： PROC遺伝子の変異により生じる蛋白質C(PC)欠損は,タイ人の間で血栓塞栓症(TE)の一般的な遺伝的危険因子である。本研究は,3つの一塩基多型(SNP;-1654C/T,-1641A/G,-1461A/T)のPC活性によるPROCプロモーター領域での会合とTE発生のリスクを検討することを目的とした。TEを有する合計216人の患者,0歳から20歳で診断し,102人の健常成人を登録した。SNPはサンガー配列決定により同定した。蛋白質C活性は自動機能凝固アッセイを用いて測定した。線形およびロジスティック回帰分析を用いて,PC活性とTEのリスクとのSNPの関連性を決定した。ホモ接合性TAA(119.6%±26.1%)とCGTハプロタイプ(102.7%±22.6%)を有する患者と対照は,ホモ接合CAAハプロタイプ(140.4%±44.9%)を有するそれらより有意に低いPC活性を有した。P=0.027と0.016であった。しかし,これらのハプロタイプのいずれもTEのリスクを増加させなかった。本研究は,3つのPROCプロモーターSNPsがより低いPC活性と関連することを示したが,TEのリスクを増加させなかった。Copyright The Author(s) 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 凝固 ,  遺伝子 ,  タンパク質 ,  線形性 ,  子供 ,  *プロモーター領域 ,  *塞栓症 ,  *血栓塞栓症 ,  ハプロタイプ ,  プロテインC ,  *一塩基多型
準シソーラス用語： ロジスティック回帰分析 ,  健常成人 ,  同型接合性 ,  遺伝的危険因子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： PROC遺伝子のプロモーター領域 ,  -1654A/T ,  -1641A/G ,  -1461A/T ,  プロテインC欠乏症 ,  塞栓症

分類 (2件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (8件)： 小児 ,  集団 ,  血栓塞栓症 ,  リスク ,  プロテインC ,  活性 ,  プロモーター ,  一塩基多型