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J-GLOBAL ID：202102235371719273   整理番号：21A1151571

メタボロミクス:筋萎縮性側索硬化症における遺伝的変異の影響を理解するツール【JST・京大機械翻訳】

Metabolomics: A Tool to Understand the Impact of Genetic Mutations in Amyotrophic Lateral Sclerosis

著者 (11件)： Lanznaster Debora (UMR 1253, iBrain, University of Tours, Inserm, 37000 Tours, France) ,  Veyrat-Durebex Charlotte (UMR 1253, iBrain, University of Tours, Inserm, 37000 Tours, France) ,  Veyrat-Durebex Charlotte (CHU de Tours, Service de Biochimie et Biologie Moleculaire, 37000 Tours, France) ,  Vourc’h Patrick (UMR 1253, iBrain, University of Tours, Inserm, 37000 Tours, France) ,  Vourc’h Patrick (CHU de Tours, Service de Biochimie et Biologie Moleculaire, 37000 Tours, France) ,  Andres Christian R. (UMR 1253, iBrain, University of Tours, Inserm, 37000 Tours, France) ,  Andres Christian R. (CHU de Tours, Service de Biochimie et Biologie Moleculaire, 37000 Tours, France) ,  Blasco Helene (UMR 1253, iBrain, University of Tours, Inserm, 37000 Tours, France) ,  Blasco Helene (CHU de Tours, Service de Biochimie et Biologie Moleculaire, 37000 Tours, France) ,  Corcia Philippe (UMR 1253, iBrain, University of Tours, Inserm, 37000 Tours, France) ,  Corcia Philippe (CHU de Tours, Service de Neurologie, 37000 Tours, France)
資料名： Genes (Web)  (Genes (Web))
巻： 11  号： 5  ページ： 537  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7194A  ISSN： 2073-4425  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 筋萎縮性側索硬化症(ALS)の患者で行われたメタボロミクス研究は,各個体で起こる病理学的変化に光を投げることができる明確な代謝産物の集合を明らかにする。代謝産物レベルは疾患状態に影響され,遺伝学は家族性および散発性ALS症例の両方で重要な役割を果たす。メタボロミクス解析は,特異的シグナル伝達経路における最も一般的なALS結合遺伝子変異(C9ORF72,SOD1,TARDBP,およびFUS)の差次的影響の解明を助ける。さらに,ALSの遺伝子モデルで行われた研究は,ALS症例の大多数におけるTDP-43病理の役割を強化する。ALS-iPSC(誘導多能性幹細胞)から分化した細胞で行った研究は,ALSモデルおよび最終的にALS患者で見出される細胞代謝の変化を明らかにする。ALS患者由来のiPSCにおけるメタボロミクスアプローチの開発は,どの患者でも起こる病理学的メカニズムの対処と究極的に理解できる。最近,ディッシュにおける患者の創作は,特定の治療から恩恵を受け,個別化医療の実施を可能にする患者の同定を助けるであろう。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  代謝産物 ,  病理 ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  遺伝子変異 ,  多能性幹細胞 ,  個別化医療
準シソーラス用語： *メタボロミクス ,  遺伝的変異 ,  伝達経路 ,  細胞代謝 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ALS ,  メタボロミクス ,  遺伝学 ,  iPSC ,  個別化医療

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

引用文献 (112件)：

• Chio, A.; Logroscino, G.; Traynor, B.J.; Collins, J.; Simeone, J.C.; Goldstein, L.A.; White, L.A. Global epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: A systematic review of the published literature. Neuroepidemiology 2013, 41, 118-130.
• Alsultan, A.A.; Waller, R.; Heath, P.R.; Kirby, J. The genetics of amyotrophic lateral sclerosis: Current insights. Degener. Neurol. Neuromuscul. Dis. 2016, 6, 49-64.
• Maurel, C.; Dangoumau, A.; Marouillat, S.; Brulard, C.; Chami, A.; Hergesheimer, R.; Corcia, P.; Blasco, H.; Andres, C.R.; Vourc’h, P. Causative genes in amyotrophic lateral sclerosis and protein degradation pathways: A link to neurodegeneration. Mol. Neurobiol. 2018, 55, 6480-6499.
• Zou, Z.Y.; Zhou, Z.R.; Che, C.H.; Liu, C.Y.; He, R.L.; Huang, H.P. Genetic epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: A systematic review and meta-analysis. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 2017, 88, 540-549.
• Dupuis, L.; Pradat, P.F.; Ludolph, A.C.; Loeffler, J.P. Energy metabolism in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 2011, 10, 75-82.

タイトルに関連する用語 (5件)： メタボロミクス ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  遺伝的変異 ,  理解 ,  ツール