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J-GLOBAL ID：202102235974654077   整理番号：21A0493614

結節性硬化105例の臨床的特徴と遺伝子型解析【JST・京大機械翻訳】

The analysis of clinical phenotype and genotype of tuberous sclerosis complex in 105 cases

著者 (7件)： Zhang Linmei (復旦大学附属儿科医院神経内科 上海,201102) ,  Zhou Yuanfeng (復旦大学附属儿科医院神経内科 上海,201102) ,  Chai Yiming (復旦大学附属儿科医院神経内科 上海,201102) ,  Wang Ji (復旦大学附属儿科医院神経内科 上海,201102) ,  Wu Bingbing (復旦大学附属儿科医院神経内科 上海,201102) ,  Wang Yi (復旦大学附属儿科医院神経内科 上海,201102) ,  Zhou Shuizhen (復旦大学附属儿科医院神経内科 上海,201102)
資料名： Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi  (Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi)
巻： 11  号： 3  ページ： 219-222  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3093A  ISSN： 1673-5501  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】結節性硬化症(TSC)の臨床的特徴と臨床的特徴を分析し,TSCの診断レベルを向上させる。【方法】2013年8月から2015年9月まで,2004年に改訂されたTSCの診断基準に従って,TSCの症例を遡及的に登録した。脳、皮膚、心臓、腎臓、眼底などの臨床特徴資料を切り取り、統計<1歳、3歳、6歳、13歳と18歳の各臨床特徴の検出率を測定した。TSC遺伝子突然変異と臨床特徴との相関性を分析した。結果:105例のTSC症例を本分析に登録し、男性54例、女性51例。受診年齢は2カ月から12歳までであった。1受診原因:83例(79.0%)は癲癇発作、8例(7.6%)は皮膚異常、5例は心臓腫瘍であった。239例(37.1%)は遺伝子検査を行わず、臨床特徴で確定診断した。66例のTSC遺伝子検査の病例において、臨床特徴の確定診断とTSC遺伝子検査陽性の47例(44.8%)は符合し、臨床特徴の確定診断と一致したが、TSC遺伝子検査陰性は17例(16.2%)であった;臨床特徴診断に符合し、TSC遺伝子検査陽性は2例(1.9%)であった。3臨床特徴の全体検出率;上衣下結節は91/99例(91.9%),脳皮質構造異常81/99例(81.8%)を検出し,各年齢で検出率は近い;皮膚病変の色素脱失斑は97/105例(92.4%),顔面繊維腺腫は55/105例(52.4%),ザメの斑は46/105例(43.8%),顔面繊維腫及びサメの斑は年齢の増加につれて検出率が増加した;心臓横紋筋腫は25/75例(33.3%)で,検出率は年齢とともに減少した。腎臓病変は14/71例(19.7%),眼部病変は5/37例(13.5%)であった。4TSC1遺伝子突然変異15/66例(22.7%)、TSC2遺伝子突然変異34/66例(51.5%)、TSC2遺伝子突然変異症例痙攣発作はもっとよく見られる(29.4%vs13.3%)。結論:TSCは多種の器官に及ぶことができ、異なる年齢の脳病変の検出率は類似し、心臓横紋筋肉腫の検出率は異なる。遺伝子検査は臨床の疑いのある症例の診断に役立つ。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心臓 ,  痙攣 ,  *突然変異 ,  女性 ,  皮質 ,  腺腫 ,  眼底 ,  色素脱失 ,  皮膚障害 ,  上衣 ,  横紋筋肉腫 ,  心臓腫瘍 ,  健康被害 ,  皮膚病 ,  病気 ,  脳 ,  脳室
準シソーラス用語： 結節性硬化症 ,  遺伝子検査 ,  *臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Tuberous sclerosis complex ,  Diagnostic criteria ,  Clinical characteristics ,  TSC gene

分類 (1件)： 腫ようの外科療法  (GE03033T)

タイトルに関連する用語 (4件)： 結節性 ,  硬化 ,  臨床 ,  遺伝子型解析