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J-GLOBAL ID：202102236064912876   整理番号：21A0309116

SCN4A遺伝子突然変異による低カリウム性周期性麻痺一家系分析【JST・京大機械翻訳】

A novel mutation of SCN4A gene causes hypokalemic periodic paralysis in a Chinese family

著者 (6件)： Li Haiyan (新郷医学院附属安陽市人民医院神経内科,安陽 455000) ,  Zhou Xiaolu (新郷医学院附属安陽市人民医院神経内科,安陽 455000) ,  Guo Jifeng (中南大学湘雅医院神経内科,長沙 410008) ,  Tang Beisha (中南大学湘雅医院神経内科,長沙 410008) ,  Fu Yuejiao (新郷医学院附属安陽市人民医院神経内科,安陽 455000) ,  Sun Jiuyan (新郷医学院附属安陽市人民医院神経内科,安陽 455000)
資料名： Zhonghua Yixue Zazhi  (Zhonghua Yixue Zazhi)
巻： 100  号： 45  ページ： 3622-3625  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2298A  ISSN： 0376-2491  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:中国人低カリウム性周期性麻痺(HOKPP)家系を報告し、この家系の臨床及び病原性遺伝子の特徴を検討する。方法;この家系の発端者の臨床、電気生理及び病理資料を分析し、この家系に対して詳細な調査を行った。この家系の6名のメンバーの末梢静脈血を採集し、そのゲノムDNAを抽出し、二世代のシークエンシング技術を用いて、発端者に周期性の麻痺関連遺伝子の検査を行い、発見された突然変異に対してSIFT、CPolyPhen2とMutationTasterソフトウェアを用いて変異蛋白機能の病原性分析を行った。一世代シークエンシング技術を用いて、家系の表現型と遺伝子型の共分離研究を行った。結果;この家系3代の患者3例、発病年齢2142歳、主に発作性四肢無力、嘔吐を初発症症状とし、筋肉痛を伴い、35日間持続した後に寛解した。発端者発作時に筋酵素は明らかに上昇し、寛解後長時間運動誘発試験陽性、筋電図及び筋肉病理に異常を認めなかった。SCN4A遺伝子c.2458A>T(p.N820Y)の新たな突然変異は,SCN4A蛋白質の保存領域に位置し,その突然変異は病原性突然変異であり,その突然変異は家族内の患者と共分離され,この突然変異は家族内の患者と共分離されることを,発端者の周期性麻痺関連遺伝子の二世代シークエンシングにより発見した。同時に、発端者児は同変異を携帯し、現在発病せず、症状前患者である。結論:HOKPP患者は嘔吐を臨床表現にすることができ、SCN4A遺伝子新突然変異c.2458A>Tはこの家系の病原性突然変異であり、嘔吐を伴う周期性麻痺患者は早期に血中カリウムと遺伝子検査を行い、早期診療と遺伝カウンセリングに役に立つ。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *カリウム ,  酵素 ,  *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  タンパク質 ,  *突然変異 ,  表現型 ,  ソフトウェア ,  *麻痺性疾患 ,  発病 ,  発作 ,  病理 ,  寛解 ,  *家系
準シソーラス用語： 配列解析 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： カリウム ,  周期性麻痺 ,  家系分析