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J-GLOBAL ID：202102236204365746   整理番号：21A2630494

PRF1変異は免疫系活性化,炎症および自己免疫のリスクを変化させる【JST・京大機械翻訳】

PRF1 mutation alters immune system activation, inflammation, and risk of autoimmunity

著者 (50件)： Sidore Carlo (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Orru Valeria (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Cocco Eleonora (Department of Medical Sciences and Public health, Multiple Sclerosis Centre, University of Cagliari, Cagliari, Italy) ,  Steri Maristella (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Inshaw Jamie RJ (JDRF/Wellcome Diabetes and Inflammation Laboratory, Wellcome Centre for Human Genetics, Oxford, UK/Nuffield Department of Medicine, NIHR Oxford Biomedical Research Centre, Oxford, UK) ,  Pitzalis Maristella (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Mulas Antonella (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  McGurnaghan Stuart (Diabetes Medical Informatics and Epidemiology, The University of Edinburgh, Edinburgh, Scotland) ,  Frau Jessica (Department of Medical Sciences and Public health, Multiple Sclerosis Centre, University of Cagliari, Cagliari, Italy) ,  Porcu Eleonora (Center for Integrative Genomics, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland/Swiss Institute of Bioinformatics, Lausanne, Switzerland) ,  Busonero Fabio (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Dei Mariano (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Lai Sandra (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Sole Gabriella (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Virdis Francesca (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Serra Valentina (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Poddie Fausto (Department of Biomedical Sciences, University of Sassari, Sassari, Italy) ,  Delitala Alessandro (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy/Department of Surgical, Medical and Experimental Sciences, University of Sassari, Sassari, Italy) ,  Marongiu Michele (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Deidda Francesca (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Pala Mauro (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Floris Matteo (Department of Biomedical Sciences, University of Sassari, Sassari, Italy) ,  Masala Marco (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Onengut-Gumuscu Suna (Center for Public Health Genomics, University of Virginia, Charlottesville, VA, USA) ,  Robertson Catherine C (Center for Public Health Genomics, University of Virginia, Charlottesville, VA, USA) ,  Leoni Lidia (Center for Advanced Studies, Research and Development in Sardinia (CRS4), Parco Scientifico e Tecnologico della Sardegna, Pula, Italy) ,  Frongia Annapaola (Unit of Paediatric Diabetes, Brotzu Hospital, Cagliari, Italy) ,  Ricciardi Maria Rossella (Diabetologia Pediatrica, Azienda Ospedaliera G. Brotzu, Cagliari, Italy) ,  Chessa Margherita (Struttura Complessa di Pediatria, Azienda Ospedaliera G. Brotzu, Cagliari, Italy) ,  Olla Nazario (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Lovicu Mario (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Loizedda Annalisa (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Maschio Andrea (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Mereu Luisa (Unita Operativa di Pediatria, Ospedale San Martino di Oristano, Oristano, Italy) ,  Ferrigno Paola (Reparto di Neurologia, Azienda Ospedaliera G. Brotzu, Cagliari, Italy) ,  Curreli Nicolo (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Balaci Lenuta (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Loi Francesco (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Ferreli Liana AP (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Pilia Maria Grazia (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Pani Antonello (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy/Struttura Complessa di Nefrologia e Dialisi, Azienda Ospedaliera G. Brotzu, Cagliari, Italy) ,  Marrosu Maria Giovanna (Department of Medical Sciences and Public health, Multiple Sclerosis Centre, University of Cagliari, Cagliari, Italy) ,  Abecasis Goncalo R (Center for Statistical Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA) ,  Rich Stephen S (Center for Public Health Genomics, University of Virginia, Charlottesville, VA, USA) ,  Colhoun Helen (Diabetes Medical Informatics and Epidemiology, The University of Edinburgh, Edinburgh, Scotland) ,  Todd John A (JDRF/Wellcome Diabetes and Inflammation Laboratory, Wellcome Centre for Human Genetics, Oxford, UK/Nuffield Department of Medicine, NIHR Oxford Biomedical Research Centre, Oxford, UK) ,  Schlessinger David (Laboratory of Genetics and Genomics, National Institute on Aging (NIA), National Institutes of Health (NIH), Baltimore, MD, USA) ,  Fiorillo Edoardo (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy) ,  Cucca Francesco (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy/Department of Biomedical Sciences, University of Sassari, Sassari, Italy) ,  Zoledziewska Magdalena (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Italy)
資料名： Multiple Sclerosis Journal  (Multiple Sclerosis Journal)
巻： 27  号： 9  ページ： 1332-1340  発行年： 2021年 
JST資料番号： W5344A  ISSN： 1352-4585  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:PRF1遺伝子内の欠損対立遺伝子は,環境因子と組み合わせて,孔形成蛋白質パーフォリンをコード化し,家族性2型血球貪食性リンパ組織球症(FHL2)を引き起こし,稀な重症常染色体劣性小児障害であり,サイトカイン-サイトカイン嵐の大量放出を特徴とする。目的:本研究の目的は,低形態PRF1:pの機能を決定することであった。多発性硬化症(MS)と1型糖尿病(T1D)のA91V g.72360387G>A。方法:PRF1:pの関連データを交差した。Sardinianの成人MSと小児T1DのGWASに由来するA91V変異。T1Dとの新規な関連は,Sardinia,英国,およびスコットランドの12,584症例および17,692の対照におけるmetanalysisにおいて複製された。この変異機能を解析するために,著者らは一般集団Sardiniansの付加的セットにおける一致免疫表現型を通して検索した。結果:PRF1:p.A91Vはリンパ球レベルの増加,特に細胞毒性記憶T細胞において,これらの細胞でのインターロイキン7受容体発現の減少を伴う一般集団レベルで関連する。マイナーな対立遺伝子は,Sardinia p=2.06×10-4,オッズ比OR=1.29からの2903例および2880例の対照において,MSのリスクを増加させ,一方,T1D p=1.04×10-5,OR=0.82から保護した。結論:著者らの結果は,MSおよびT1D病因に対する細胞毒性T細胞コンパートメントの反対の寄与を示した。Copyright The Author(s), 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *炎症 ,  *自己免疫 ,  子供 ,  対立遺伝子 ,  劣性 ,  細胞毒性 ,  常染色体 ,  多発性硬化症 ,  サイトカイン ,  1型糖尿病 ,  パーフォリン ,  病因 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： メモリーT細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： パーフォリン ,  1型糖尿病 ,  多発性硬化症 ,  血球貪食性リンパ組織球症 ,  サイトカインストーム ,  細胞傷害性リンパ球 ,  炎症

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 変異 ,  免疫系 ,  活性化 ,  炎症 ,  自己免疫 ,  リスク