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J-GLOBAL ID：202102236411577812   整理番号：21A1552220

KCNT1遺伝子変異関連乳児てんかん合併遊走性限局性発作3例報告【JST・京大機械翻訳】

KCNT1 gene mutation associated epilepsy in infancy with migrating focal seizure in 3 cases

著者 (5件)： Liu Kang (河北省儿童医院神経内科 河北石家庄 050031) ,  Sun Suzhen (河北省儿童医院神経内科 河北石家庄 050031) ,  Pang Lingyu (河北省儿童医院神経内科 河北石家庄 050031) ,  Chen Fang (河北省儿童医院神経内科 河北石家庄 050031) ,  Wu Wenjuan (河北省儿童医院神経内科 河北石家庄 050031)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 39  号： 3  ページ： 196-200  発行年： 2021年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:KCNT1遺伝子変異関連乳児癲癇合併遊走性局所性発作(EIMFS)の臨床特徴及び遺伝子変異特徴を検討する。方法:3例のKCNT1遺伝子変異関連EIMFS患児の臨床資料を回顧的に分析し、関連文献を復習した。結果2例の女性患児はそれぞれ3、6ケ月齢で発病し、1例の男性患児は2ケ月齢で発病した。3例はすべて痙攣で発病し、遺伝子検査によりKCNT1遺伝子の新しいミスセンス変異を確認でき、それぞれc.862G>A(p.Gly288Ser)、c.2813A>G(p.Tyr938Cys)及びc.1283G>A(p.)であった。Arg428Gln)。1例の患児の頭部MRIは髄鞘化遅延、脳梁膝部薄い;2例のビデオ脳電図局部性癲癇の持続状態、その中の1例は高度の失律を伴う。3例に多種の抗癲癇薬物治療を行い、2例はホルモン治療を受け、発作は有効に制御できず、運動発育が遅れた。結論:KCNT1はEIMFSの主な病原性遺伝子であり、癲癇発症の年齢が早く、常に発育遅延を合併し、多種の抗てんかん薬及びホルモンの治療効果が悪く、予後が悪い。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 脳波 ,  *遺伝子 ,  痙攣 ,  抗痙攣薬 ,  *てんかん ,  ホルモン ,  予後 ,  局所性 ,  *発作 ,  *乳児てんかん ,  ミスセンス突然変異 ,  ホルモン療法 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  頭部MRI , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子変異 ,  乳児てんかん ,  合併 ,  遊走 ,  発作 ,  報告