W01-04  まれな遺伝的疾患における精神病理学【JST・京大機械翻訳】

Verhoeven V.M.A.; Verhoeven V.M.A.; Egger J.I.M.; Egger J.I.M.; Egger J.I.M.; Brunner H.G.

文献

J-GLOBAL ID：202102237186979798 整理番号：21A2755454

W01-04 まれな遺伝的疾患における精神病理学【JST・京大機械翻訳】

W01-04 - Psychopathology in rare genetic disorders

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資料名：
巻： 27 号： S1 ページ： 1 発行年： 2012年
JST資料番号： W3175A ISSN： 0924-9338 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：短報発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

精神病患者および知的障害の人々は,治療抵抗性の精神症候群のため,行動障害および/または精神科から外来精神病患者への患者の紹介数を著しく増加させた。臨床および分子遺伝学の急速に成長する知識を考えると,個々の患者における染色体異常を伴う心理的および行動的機能不全の共起は,臨床像の病原学的説明の可能性を大きく増大させ,それはまた,特定の治療に対するガイダンスとして役立つ可能性がある。原因不明行動問題患者における表現型-遺伝子型関係を解明する。いわゆる行動表現型の臨床認識を提唱する。神経精神科のための外来部門に紹介されたいくつかの症例(診断と治療)の詳細な提示と,研究グループの精神病理学と遺伝学によって発表された。女性(25歳;IQ:50),紹介の理由:精神障害。過大評価によるD/不安;de novo重複13(q14.1q21.3)。女性(30歳;IQ:<60)は,精神病および自閉症症状を参照した。D/認知性失語症;de novo r21。女性(17歳;IQ:81)は,学校成績の困難さを参照した。D/panic障害;遠位22q11微小欠失。男性(57歳;IQ:128),紹介の理由:治療抵抗性鬱病。D/no精神病理学;Robertson転座13;女性(57歳;IQ<60)は,前感覚性痴呆を参照した。D/mucopolysaccharidosis SanfilippoB.男性(21歳;IQ:52)。気分不安定性に関して参照した。組織:XXY。D/非定型双極性障害;PWS+XXY。再発性の困難な行動および/または精神症状のために紹介された患者において,遺伝的病因の探索は,治療アドバイスを回避するため必須である。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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先天性疾患・奇形一般 , 精神科の基礎医学

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