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J-GLOBAL ID：202102238424539426   整理番号：21A0080743

PR/SETドメイン(PRDM)蛋白質ファミリーの構造的および機能的アノテーション: 疼痛に対する先天性非感受性におけるPRDM12変異の役割を果たすin-silico研究【JST・京大機械翻訳】

Structural and functional annotation of PR/SET Domain (PRDM) protein family: In-silico study elaborating role of PRDM12 mutation in congenital insensitivity to pain

著者 (10件)： Mehmood Sarmad (Atta-ur-Rahman School of Applied Biosciences, National University of Sciences & Technology, Islamabad, Pakistan) ,  Dad Rubina (School of Pharmaceutical Science and Technology, Tianjin University, PR China) ,  Ahmad Arsalan (Division of Neurology, Shifa International Hospital, Shifa Tameer e Millat University, Islamabad, Pakistan) ,  Ullah Muhammad Ikram (Department of Clinical Laboratory Science, College of Applied Medical Sciences, Jouf University, Saudi Arabia) ,  John Peter (Atta-ur-Rahman School of Applied Biosciences, National University of Sciences & Technology, Islamabad, Pakistan) ,  Ali Amjad (Atta-ur-Rahman School of Applied Biosciences, National University of Sciences & Technology, Islamabad, Pakistan) ,  Hubner Christian A. (Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Jena, Germany) ,  Mohyuddin Aisha (NUMS Department of Biological Sciences, National University of Medical Sciences, Rawalpindi, Pakistan) ,  Hassan Muhammad Jawad (Atta-ur-Rahman School of Applied Biosciences, National University of Sciences & Technology, Islamabad, Pakistan) ,  Hassan Muhammad Jawad (NUMS Department of Biological Sciences, National University of Medical Sciences, Rawalpindi, Pakistan)
資料名： Computational Biology and Chemistry  (Computational Biology and Chemistry)
巻： 89  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： H0201B  ISSN： 1476-9271  CODEN： COCHDK  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性感覚および自律神経性ニューロパチーの型として分類された疼痛(CIP)に対する先天性非感受性は,罹患した個人が疼痛の知覚を知覚できないまれな疾患である。PR/SETドメイン蛋白質,PRDM12の1つは,疼痛に対する先天性非感受性の候補遺伝子として近年同定されている。本研究では,原因変異を確認するために,CIP表現型を有するパキスタン家族における全エキソーム配列決定を行った。著者らは,このファミリーのPRDM12(Ala353_Ala359dup)における以前に記述されたアラニン反復重複を同定した。この後,蛋白質ファミリーを含むPR/SETドメイン(PRDM)の構造アノテーションを行い,物理的および化学的パラメータを有するPRDM蛋白質の潜在的仮説構造を予測した。この家族の19のメンバーのうち,4つのメンバー(PRDM5,PRDM8,PRDM12およびPRDM13)は,神経疾患におけるそれらの役割のため,特に集中していた。これらの蛋白質の構造と相互作用についての予測は,新しい相互作用分子と経路を明らかにした。PRDM12の詳細なin silico分析を行って,他の蛋白質との相互作用におけるドメイン構造の重要性と疼痛非感受性表現型におけるその役割を詳述した。これらの結果は,先天性疼痛非感受性の病因に関する我々の理解を実質的に強化し,治療と予防に関するさらなる研究を刺激するであろう。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  遺伝 ,  自律神経系 ,  *タンパク質 ,  突然変異 ,  表現型 ,  *疼痛 ,  ニューロパチー ,  病因 ,  *アノテーション
準シソーラス用語： *in silico ,  *ドメイン構造 ,  候補遺伝子 ,  蛋白質構造 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 痛みに対する先天性非感受性 ,  PR/SETドメイン ,  PRDM12 ,  in silico ,  重複突然変異

分類 (3件)： 分子構造  (EB03020Y) ,  植物の生化学  (EH01050J) ,  進化論一般  (EC03010Q)

タイトルに関連する用語 (10件)： Pr ,  SET ,  ドメイン ,  蛋白質ファミリー ,  アノテーション ,  疼痛 ,  感受性 ,  変異 ,  役割 ,  研究