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J-GLOBAL ID：202102238568186563   整理番号：21A0042993

398例の妊婦末梢血の遊離胎児DNAの出生前スクリーニング陽性結果の検証と分析【JST・京大機械翻訳】

Confirmation and analysis of 2 398 positive results of cell-free fetal DNA

著者 (6件)： Zhao Junhong (鄭州大学第一附属医院婦産科遺伝与産前診断中心 450052) ,  Dai Peng (鄭州大学第一附属医院婦産科遺伝与産前診断中心 450052) ,  Zhu Ruonan (鄭州大学第一附属医院婦産科遺伝与産前診断中心 450052) ,  Shi Panlai (鄭州大学第一附属医院婦産科遺伝与産前診断中心 450052) ,  Meng Jingjing (鄭州大学第一附属医院婦産科遺伝与産前診断中心 450052) ,  Kong Xiangdong (鄭州大学第一附属医院婦産科遺伝与産前診断中心 450052)
資料名： Zhonghua Fuchanke Zazhi  (Zhonghua Fuchanke Zazhi)
巻： 55  号： 10  ページ： 679-684  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2336A  ISSN： 0529-567X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:妊婦末梢血の遊離胎児DNA(cff-DNA)の出生前スクリーニング技術による胎児染色体異常の正確性と臨床応用価値を検討する。方法:2013年5月から2019年12月まで、鄭州大学第一付属病院でcff-DNAの出生前スクリーニングにより胎児染色体異常を検査し、侵入性産前診断を行った2398例の単胎妊婦の出生前診断結果をまとめた。羊膜腔穿刺後、2398例の羊水サンプルに羊水細胞を採集し、蛍光定量PCR(QF-PCR)技術と染色体核型分析技術で検出を行った。そのうち、359例に他の染色体異常標本が同時に一塩基多型マイクロアレイ(SNParray)分析を行う。結果;398例の妊婦cff-DNAの出生前スクリーニングは21三体987例、18三体351例、13三体135例、性染色体異数体(SCA)異常566例、その他の染色体異常359例、染色体核型分析で21三体826例を検出した。18三体は213例、13三体は17例、性染色体異常は221例、その他の染色体異常は26例であり、検出率はそれぞれ83.69%(826/987)、60.68%(213/351)、12.59%(17/135)、39であった。04%(221/566),7.24%(26/359)。QF-PCRによる3体核型は1046例、性染色体異常は188例であり、検出率はそれぞれ99.05%(1046/1056)、85.07%(188/221)であった。359例の他の染色体異常はSNParray検査により、64例がcff-DNAスクリーニング結果と一致し、検出率は17.83%(64/359)で、染色体核型分析の検出率より10.59%高かった。結論:染色体核型分析技術は染色体数異常を診断する「金標準」である。QF-PCR技術は,一般的三体およびSCA異常の補助検出技術として用いることができる。性染色体キメラの発生率は高く、漏診を警戒すべきである。cff-DNAの出生前スクリーニングは染色体断片の欠失または重複の提示に初めてSNParray技術検証を推奨する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 蛍光 ,  *DNA【核酸】 ,  染色体 ,  染色体異常 ,  胎児 ,  キメラ ,  羊水 ,  核型 ,  *スクリーニング ,  異数体 ,  出生前診断 ,  穿刺 ,  *末梢血 ,  *妊婦 ,  一塩基多型

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (6件)： 妊婦 ,  末梢血 ,  胎児DNA ,  出生前スクリーニング ,  検証 ,  分析