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J-GLOBAL ID：202102239792215801   整理番号：21A0027008

乳児期にHoyeraal-hreidarsson syndromeと診断した極低出生体重児例

A case of very low birth weight infant diagnosed with Hoyeraal-hreidarsson syndrome in infancy

著者 (9件)： 藤本洋輔 (山口大 医 病院 総合周産期母子医療セ) ,  安岡和昭 (山口大 医 病院 総合周産期母子医療セ) ,  安岡和昭 (九大 大学院医学研究院 成長発達医学分野) ,  木村献 (山口大 医 病院 総合周産期母子医療セ) ,  市村卓也 (山口大 大学院医学系研究科 小児科) ,  井上裕文 (山口大 大学院医学系研究科 小児科) ,  高橋一雅 (山口大 医 病院 総合周産期母子医療セ) ,  長谷川俊史 (山口大 医 病院 総合周産期母子医療セ) ,  長谷川俊史 (山口大 大学院医学系研究科 小児科)
資料名： 日本産婦人科・新生児血液学会誌  (Japanese Journal of Obstetrical, Gynecological & Neonatal Hematology)
巻： 30  号： 1  ページ： 23-24  発行年： 2020年12月 
JST資料番号： Y0911B  ISSN： 0916-8796  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・在胎期間35週5日,胎児機能不全のため緊急帝王切開で出生し...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Hoyeraal-Hreidarsson症候群 ,...

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分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  小児科の診断  (GC08030X)

引用文献 (7件)：

• Dokal I: Dyskeratosis congenita in all its forms. Br J Haematol 2000; 110: 768-79.
• Vulliamy TJ, et al: Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation. Blood 2006; 107: 2680-5.
• Yazdani R, et al: The hyper IgM syndromes: Epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis and management. Clin Immunol. 2019; 198: 19-30.
• Lieber MR: The mechanism of double-strand DNA break repair by the nonhomologous DNA end-joining pathway. Annu Rev Biochem. 2010; 79: 181-211.
• Buck D, et al: Cernunnos, a novel nonhomologous end-joining factor, is mutated in human immunodeficiency with microcephaly. Cell. 2006; 27: 124(2): 287-99.

タイトルに関連する用語 (3件)： 乳児期 ,  診断 ,  極低出生体重児