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J-GLOBAL ID：202102240065716527   整理番号：21A2793945

パーキンソン病: α-シヌクレイン変異スクリーニングおよびp.E46K変異への新たな臨床的洞察【JST・京大機械翻訳】

Parkinson disease: α-synuclein mutational screening and new clinical insight into the p.E46K mutation

著者 (15件)： Pimentel Marcia M.G. (Department of Genetics, Institute of Biology Roberto Alcantara Gomes, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Rodrigues Fabiola C. (Department of Genetics, Institute of Biology Roberto Alcantara Gomes, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Leite Marco Antonio A. (Movement Disorders Unit, Division of Neurology, University Hospital Antonio Pedro, Fluminense Federal University, Brazil) ,  Campos Junior Mario (Brazil Human Genetics Laboratory, Oswaldo Cruz Institute, Oswaldo Cruz Foundation, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Rosso Ana Lucia (University Hospital Clementino Fraga Filho, Federal University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Nicaretta Denise H. (Santa Casa da Misericordia do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Pereira Joao S. (Movement Disorders Section, Neurology Service, Pedro Ernesto University Hospital, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Silva Delson Jose (Neuroscience Core, Hospital Clinics, Federal University of Goias, Brazil) ,  Silva Delson Jose (Integrated Neurosciences Institute, Goias, Brazil) ,  Della Coletta Marcus V. (University Hospital Getulio Vargas, Federal University of Amazonas, Amazonas, Brazil) ,  Vasconcellos Luiz Felipe R. (Institute of Neurology Deolindo Couto, Federal University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Vasconcellos Luiz Felipe R. (Federal Hospital of Servidores do Estado, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Abreu Gabriella M. (Department of Genetics, Institute of Biology Roberto Alcantara Gomes, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil) ,  dos Santos Jussara M. (Department of Genetics, Institute of Biology Roberto Alcantara Gomes, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Santos-Reboucas Cintia B. (Department of Genetics, Institute of Biology Roberto Alcantara Gomes, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil)
資料名： Parkinsonism and Related Disorders  (Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 21  号： 6  ページ： 586-589  発行年： 2015年 
JST資料番号： W3182A  ISSN： 1353-8020  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Parkinson病原因遺伝子因子の中で,α-シヌクレインをコードする遺伝子におけるミスセンス突然変異とゲノム増殖は,疾患の原因としてよく確立されているが,ブラジルの1つのような高度な混和物を有する集団における遺伝的データは,まだ不足している。本研究では,Parkinson病(n=549)のブラジル人患者の最大コホートにおけるα-シヌクレイン点突然変異およびコピー数変動の分子スクリーニングおよび12のポルトガルおよび1つのBolivian移住者において行った。ゲノムDNAを末梢血白血球または唾液から分離して,突然変異スクリーニングを定量的および定性的リアルタイムPCRによって実行した。同定された唯一の変化は60歳の男性におけるp.E46K変異であり,常染色体優性パーキンソン病の家族性病歴を有するボリビアで生まれた。これはこれまでに報告された第2のファミリーであり,この稀な病原性変異が分離している。同じ突然変異は,パーキンソニズム,痴呆および視覚幻覚を合併する神経変性症候群を有するスペインの家族で10年前に最初に記述された。著者らの発端者の臨床状態は,以前に記載されたより攻撃的な表現型を明らかにし,顕著な表現型不均一性が,同じ変異を共有するそれらのキャリアの間でさえ,Parkinson病患者の間で一般的であると強調した。著者らの知見は,α-シヌクレインp.E46Kに関する既存の情報に新たな洞察を加え,この変異に関連するエンドフェノタイプに関する理解を改善し,α-シヌクレインにおけるミスセンス変化および増殖がパーキンソン病のブラジル人の間で珍しいことを裏付ける。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  表現型 ,  優性 ,  母集団 ,  *スクリーニング ,  常染色体 ,  点突然変異 ,  *Parkinson病 ,  ミスセンス突然変異 ,  認知症 ,  リアルタイムPCR法
準シソーラス用語： *シヌクレイン ,  ゲノムDNA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： パーキンソン病 ,  SNCA ,  α-シヌクレイン ,  p.E46K変異 ,  コピー数変化

分類 (3件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： パーキンソン病 ,  シヌクレイン ,  変異スクリーニング ,  変異 ,  臨床 ,  洞察