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J-GLOBAL ID：202102240457152519   整理番号：21A0044675

ATP1A3遺伝子関連発作性疾患の臨床的特徴および遺伝子変異分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical characteristics and mutation analysis of ATP1A3 gene associated paroxysmal diseases

著者 (8件)： Sun Yulin (解放軍総医院第一医学中心儿内科 北京 100853) ,  Yang Guang (解放軍総医院第一医学中心儿内科 北京 100853) ,  Wan Lin (解放軍総医院第一医学中心儿内科 北京 100853) ,  Li Zhichao (解放軍総医院第一医学中心儿内科 北京 100853) ,  Zhang Fan (解放軍総医院第一医学中心儿内科 北京 100853) ,  Wang Jing (解放軍総医院第一医学中心儿内科 北京 100853) ,  Shi Xiuyu (解放軍総医院第一医学中心儿内科 北京 100853) ,  Zou Liping (解放軍総医院第一医学中心儿内科 北京 100853)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 38  号： 11  ページ： 817-820  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:ATP1A3遺伝子関連発作性疾患の臨床特徴をまとめ、表現型と遺伝子型の関連を検討する。【方法】2018年9月から2019年12月まで,ATP1A3遺伝子変異関連発作性疾患の4症例の臨床データを遡及的に分析した。結果:4例の患児はすべて男性で、中位の発病年齢は5ケ月(20日齢9ケ月)であった;臨床診断はそれぞれ児童交替性片麻痺(AHC)、AHC合併てんかん、癲癇と小脳性運動失調、反射消失、高弓足、視神経萎縮と感覚神経性聴力低下(CAPOS)である。患児の初発症状と臨床表現はそれぞれ異なり、また重複の類似点がある。すべての患児にATP1A3遺伝子ヘテロ接合変異が存在し、合計4種類のミスセンス変異が見られ、3例は新発変異であり、1例はその母親由来であった。c.2423C>T,p.P808Lを除き,他の3種(c.2839G>C,p.G947R;c.2401G>A,p.D801N;c.2452G>A,p.E818Kは既に報告された病原性変異である。結論:ATP1A3遺伝子変異はAHC、CAPOS症候群、癲癇などの異なる臨床表現型を引き起こし、c.2423C>T、p.P808Lは新たに発見された病原性変異である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  知覚神経 ,  てんかん ,  表現型 ,  病原性 ,  視神経萎縮 ,  *発作 ,  小脳性運動失調 ,  ミスセンス突然変異 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 臨床診断 ,  *臨床的特徴 ,  臨床表現型 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 小児科学一般  (GC08010B) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子 ,  発作 ,  疾患 ,  臨床的特徴 ,  遺伝子変異分析