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J-GLOBAL ID：202102240546095172   整理番号：21A0224718

Fabry病のミガラスタット治療患者における治療反応の臨床モニタリングのための血漿lyso-Gb3の評価【JST・京大機械翻訳】

Assessment of plasma lyso-Gb₃ for clinical monitoring of treatment response in migalastat-treated patients with Fabry disease

著者 (8件)： Bichet Daniel G. (Department of Medicine, Hopital du Sacre Coeur, University of Montreal, Montreal, QC, Canada) ,  Aerts Johannes M. (Department of Medical Biochemistry, Leiden Institute of Chemistry, Leiden, Netherlands) ,  Auray-Blais Christiane (Faculty of Medicine and Health Sciences, Universite de Sherbrooke, Sherbrooke, QC, Canada) ,  Maruyama Hiroki (Department of Clinical Nephroscience, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan) ,  Mehta Atul B. (Lysosomal Storage Disorders Unit, University College London, London, UK) ,  Skuban Nina (Amicus Therapeutics, Cranbury, NJ, USA) ,  Krusinska Eva (Amicus Therapeutics, Cranbury, NJ, USA) ,  Schiffmann Raphael (Baylor Scott & White Research Institute, Dallas, TX, USA)
資料名： Genetics in Medicine  (Genetics in Medicine)
巻： 23  号： 1  ページ： 192-201  発行年： 2021年 
JST資料番号： W1813A  ISSN： 1098-3600  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:ミガラストを投与されたFabry病患者における治療反応の臨床モニタリングのためのグロボトリオシルスフィンゴシン(lyso-Gb_3)の有用性を評価する。方法:ポストホック分析は,FACETS(NCT00925301)とATTRCT(NCT01218659)およびその後のオープンラベル拡張研究から,ミガラスト-アメナブルGLA変異体を有する97の治療-ナイーブおよび酵素置換療法(ERT)経験患者からのデータを評価した。血漿lyso-Gb_3とFabry病進行(左室質量指数[LVMi],推定糸球体濾過率[eGFR],疼痛)と,リゾ-Gb_3とFabry関連臨床イベント(FACEs)の間の関係との関係を両群で評価した。リゾ-Gb_3と腎臓間質毛細血管(KIC)のグロボトリオシルセラミド(Gb_3)封入体における変化の間の関係を,治療未治療患者で評価した。結果:リゾ-Gb_3の変化とLVMi,eGFR,または疼痛の変化の間に有意な相関は認められなかった。ベースラインlyso-Gb_3レベルも,治療中のリゾ-Gb_3レベルの変化率も,全ての患者でFACE発生を予測し,または≧24箇月の間,ミガラストを受けなかった。リゾ-Gb_3の変化は治療未治療患者におけるKIC Gb_3封入体の変化と相関した。結論:研究および臨床研究における薬力学的バイオマーカーとして使用されているが,血漿リゾ-Gb_3は,ミガラスト治療患者における治療応答をモニターするための適切なバイオマーカーではない可能性がある。Copyright American College of Medical Genetics and Genomics 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *血漿 ,  酵素 ,  間質組織 ,  封入体 ,  毛細血管 ,  疼痛 ,  基準線 ,  *Fabry病 ,  バイオマーカー ,  薬力学 ,  *Gb3 ,  左心室 ,  血管
準シソーラス用語： *治療反応性 ,  補充療法 ,  臨床研究 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： バイオマーカー ,  臨床モニタリング ,  Fabry病 ,  lyso-Gb3 ,  ミガラスタット

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (10件)： Fabry病 ,  治療 ,  患者 ,  治療反応 ,  臨床 ,  モニタリング ,  血漿 ,  LYSO ,  Gb3 ,  評価