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J-GLOBAL ID：202102241560626481   整理番号：21A0290197

迷走神経傍神経節腫の8症例における変異プロファイリング【JST・京大機械翻訳】

Mutation profiling in eight cases of vagal paragangliomas

著者 (19件)： Kudryavtseva Anna V. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Kalinin Dmitry V. (Vishnevsky Institute of Surgery, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Pavlov Vladislav S. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Savvateeva Maria V. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Fedorova Maria S. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Pudova Elena A. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Kobelyatskaya Anastasiya A. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Golovyuk Alexander L. (Vishnevsky Institute of Surgery, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Guvatova Zulfiya G. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Razmakhaev George S. (National Medical Research Radiological Center, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Demidova Tatiana B. (A. N. Severtsov Institute of Ecology and Evolution, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Simanovsky Sergey A. (A. N. Severtsov Institute of Ecology and Evolution, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Slavnova Elena N. (National Medical Research Radiological Center, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Poloznikov Andrey А. (National Medical Research Radiological Center, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Polyakov Andrey P. (National Medical Research Radiological Center, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Melnikova Nataliya V. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Dmitriev Alexey A. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Krasnov George S. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Snezhkina Anastasiya V. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia)
資料名： BMC Medical Genomics (Web)  (BMC Medical Genomics (Web))
巻： 13  号： 8  ページ： 1-11  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7308A  ISSN： 1755-8794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 迷走神経傍神経節腫(VPGL)は,稀な頭頚部神経内分泌腫瘍群に属する。VPGLは迷走神経から生じ,頚動脈傍神経節腫より一般的ではない。腫瘍の診断と治療の両者は,大きな課題を生じる。さらに,VPGL病因の背後にある遺伝的および分子機構は,あまり理解されていない。ロシア人集団の8人の患者から得られたVPGLsの収集を,本研究で使用した。VPGLsのエキソームライブラリー調製とハイスループット配列決定をIllumina技術を用いて行った。エキソーム分析に基づいて,パラガングリオーマ/褐色細胞腫で高頻度に変異したSDHx遺伝子の病原性/様病原性変異体を同定した。SDHB変異体を3人の患者で見出したが,SDHDは2症例で変異した。さらに,病原性ミスセンス変異体も,コハク酸デヒドロゲナーゼ(SDH)複合体に対する集合因子をコードするSDHAF3およびSDHAF4遺伝子で検出された。患者において,使用した一連のアルゴリズム(SIFT,PolyPhen2,FATHMM,変異Taster,およびLRT)により病原性として予測されるIDH2遺伝子の新規変異体を見出した。さらに,病原性/様様病原性変異体をいくつかの遺伝子について決定し,新規遺伝子および異なる型の腫瘍と関連すると以前報告されたいくつかの遺伝子を含んでいた。結果は,VPGLs間の高い不均一性を示したが,ほとんどの場合,ほとんどのケースでの運転者事象はSDHx遺伝子における変異およびSDH複合体における破壊に至るSDH集合因子コード遺伝子と関連するようである。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アルゴリズム ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  コハク酸デヒドロゲナーゼ ,  腫瘍 ,  *迷走神経 ,  病原性 ,  複合体 ,  頚動脈 ,  褐色細胞腫 ,  *パラガングリオーマ ,  ミスセンス突然変異 ,  病因
準シソーラス用語： ハイスループット ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 迷走神経傍神経節腫 ,  病原性/様病原性突然変異 ,  SDHx遺伝子 ,  SHD集合因子コード化遺伝子 ,  エクソーム ,  ハイスループット配列決定

分類 (2件)： 神経系の腫よう  (GN04000V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (93件)：

• Clin Otolaryngol; The genetics of paragangliomas: a review; TP Martin, RM Irving, ER Maher; 32; 1; 2007; 7-11; 10.1111/j.1365-2273.2007.01378.x; citation_id=CR1
• Brain Res Bull; Vagal paraganglia bind biotinylated interleukin-1 receptor antagonist: a possible mechanism for immune-to-brain communication; LE Goehler, JK Relton, D Dripps, R Kiechle, N Tartaglia, SF Maier, LR Watkins; 43; 3; 1997; 357-364; 10.1016/S0361-9230(97)00020-8; citation_id=CR2
• Cell Tissue Res; Structure of cells and nerve endings in abdominal vagal paraganglia of the rat; M Morgan, RJ Pack, A Howe; 169; 4; 1976; 467-484; 10.1007/BF00218147; citation_id=CR3
• Ann Otol Rhinol Laryngol; Glomus vagale tumors; HF Biller, W Lawson, P Som, R Rosenfeld; 98; 1 Pt 1; 1989; 21-26; 10.1177/000348948909800105; citation_id=CR4
• Clinics; Head and neck paragangliomas: clinical and molecular genetic classification; C Offergeld, C Brase, S Yaremchuk, I Mader, HC Rischke, S Glasker, KW Schmid, T Wiech, SF Preuss, C Suarez; 67; Suppl 1; 2012; 19-28; 10.6061/clinics/2012(Sup01)05; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 迷走神経 ,  傍神経節腫 ,  症例 ,  変異 ,  プロファイリング