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J-GLOBAL ID：202102241902999690   整理番号：21A2793318

中国東北部の原発性ジストニア患者におけるGNAL遺伝子の突然変異スクリーニング【JST・京大機械翻訳】

Mutation screening of GNAL gene in patients with primary dystonia from Northeast China

著者 (6件)： Miao Jing (Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Jilin Univerisity, Xinmin Street 71, Changchun 130021, PR China) ,  Wan Xin-Hua (Department of Neurology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 10075, PR China) ,  Sun Yuan (Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Jilin Univerisity, Xinmin Street 71, Changchun 130021, PR China) ,  Feng Jia-Chun (Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Jilin Univerisity, Xinmin Street 71, Changchun 130021, PR China) ,  Cheng Fu-Bo (Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Jilin Univerisity, Xinmin Street 71, Changchun 130021, PR China) ,  Cheng Fu-Bo (Department of Neurology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 10075, PR China)
資料名： Parkinsonism and Related Disorders  (Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 19  号： 10  ページ： 910-912  発行年： 2013年 
JST資料番号： W3182A  ISSN： 1353-8020  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： GNALの変異は,原発性ジストニアの原因として最近同定されているが,原発性ジストニアの中国人患者におけるGNAL変異はよく特性化されていない。TOR1AとTHAP1の突然変異なしで,中国北東部から原発性ジストニアと120の神経学的に正常な対照を含む59人の非血縁者を,GNAL遺伝子の突然変異のためにすべてスクリーニングした。成人発症型全身性ジストニアの1人の被験者は,新しいナンセンスGNAL変異(c.284C>T,p.Ser95X)を有することを見出した。成人発症頸部ジストニアの別の被験者は,c.932-7T>G仮性スプライス部位変異を有することを見出した。別の17配列変異体が患者と対照の両方で同定されたが,これらの配列変異体間で疾患関連は見られなかった。GNAL遺伝子の変異は,中国人患者において成人発症原発性ジストニアを引き起こすことができ,突然変異頻度は,頸部発症または頸部の原発性ジストニアで3.4%である。本論文では,中国人集団におけるGNALジストニアの最初の症例を同定した。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *突然変異 ,  成人 ,  中国東北部 ,  キャラクタリゼーション ,  *スクリーニング ,  *ジストニア
準シソーラス用語： 被験者 ,  痙性斜頚 ,  中国人 ,  変異スクリーニング ,  配列突然変異 ,  スプライス部位 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 原発性ジストニア ,  GNAL遺伝子 ,  突然変異 ,  臨床的特徴 ,  中国人集団

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 中国東北部 ,  原発 ,  ジストニア ,  患者 ,  遺伝子 ,  突然変異スクリーニング