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J-GLOBAL ID：202102243049554211   整理番号：21A2745595

PNPLA3 I148M変異体と肝細胞癌:まれな疾患のための共通の遺伝的変異体【JST・京大機械翻訳】

PNPLA3 I148M variant and hepatocellular carcinoma: A common genetic variant for a rare disease

著者 (6件)： Valenti Luca (Department of Pathophysiology and Transplantation, Universita degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Section of Internal Medicine, Italy) ,  Dongiovanni Paola (Department of Pathophysiology and Transplantation, Universita degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Section of Internal Medicine, Italy) ,  Ginanni Corradini Stefano (Department of Clinical Medicine, Division of Gastroenterology, Sapienza University of Rome, Italy) ,  Burza Maria Antonella (Sahlgrenska Center for Cardiovascular and Metabolic Research/Wallenberg Laboratory, Department of Molecular and Clinical Medicine, University of Gothenburg, Sweden) ,  Romeo Stefano (Sahlgrenska Center for Cardiovascular and Metabolic Research/Wallenberg Laboratory, Department of Molecular and Clinical Medicine, University of Gothenburg, Sweden) ,  Romeo Stefano (Clinical Nutrition Unit, Department of Medical and Surgical Sciences, University Magna Graecia, Catanzaro, Italy)
資料名： Digestive and Liver Disease  (Digestive and Liver Disease)
巻： 45  号： 8  ページ： 619-624  発行年： 2013年 
JST資料番号： W3234A  ISSN： 1590-8658  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 肝細胞癌(HCC)は慢性肝疾患と高度に関連する。パタチン様ホスホリパーゼドメイン含有3(PNPLA3,アジポナトリン)遺伝子におけるrs738409遺伝子変異は,脂肪肝,慢性肝炎,肝硬変および最終的にHCCまでの肝臓疾患の全スペクトルの遺伝的決定因子として関与している。本レビューでは,最初に,疾患感受性の現在の遺伝的理論を検討した。次に,PNPLA3 I148M変異体とHCCの間の関連の証拠を分析した。さらに,この関連性を利用して,ヒト遺伝学における新しいパラダイムを提案する:希少疾患に寄与する共通の遺伝的変異体。最後に,PNPLA3の分子遺伝学および特に健康および疾患におけるPNPLA3の機能を説明するために提案された理論を検討した。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  肝硬変 ,  脂肪肝 ,  ヒト ,  スペクトル ,  肝臓疾患 ,  *肝細胞癌 ,  慢性肝炎 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 疾患感受性 ,  パタチン ,  決定因子 ,  慢性肝疾患 ,  *PNPLA3 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 肝細胞癌 ,  ヒト遺伝学 ,  3を含むパタチン様ホスホリパーゼドメイン

分類 (3件)： 消化器の疾患  (GH03000W) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： PNPLA3 ,  変異体 ,  肝細胞癌 ,  疾患 ,  遺伝的変異体