文献

J-GLOBAL ID：202102244055849186   整理番号：21A1150763

特発性乳児眼振(IIN)のモデルとしてのEUCOMM/COMPリポジトリにより生成されたFrmd7ノックアウトマウスの特性化【JST・京大機械翻訳】

Characterization of the Frmd7 Knock-Out Mice Generated by the EUCOMM/COMP Repository as a Model for Idiopathic Infantile Nystagmus (IIN)

著者 (9件)： Salman Ahmed (Clinical and Experimental Neurosciences, University of Southampton, Southampton SO16 6YD, UK) ,  Hutton Samuel B. (School of Psychology, University of Sussex, Brighton BN1 9QH, UK) ,  Newall Tutte (Clinical and Experimental Neurosciences, University of Southampton, Southampton SO16 6YD, UK) ,  Scott Jennifer A. (Clinical and Experimental Neurosciences, University of Southampton, Southampton SO16 6YD, UK) ,  Griffiths Helen L. (Clinical and Experimental Neurosciences, University of Southampton, Southampton SO16 6YD, UK) ,  Lee Helena (Clinical and Experimental Neurosciences, University of Southampton, Southampton SO16 6YD, UK) ,  Gomez-Nicola Diego (School of Biological Sciences, University of Southampton, Southampton SO171BJ, UK) ,  Lotery Andrew J. (Clinical and Experimental Neurosciences, University of Southampton, Southampton SO16 6YD, UK) ,  Self Jay E. (Clinical and Experimental Neurosciences, University of Southampton, Southampton SO16 6YD, UK)
資料名： Genes (Web)  (Genes (Web))
巻： 11  号： 10  ページ： 1157  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7194A  ISSN： 2073-4425  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： この研究では,Frmd7ノックダウンがFrmd7.tm1aとFrmd7.tm1bマウスモデルを用い,Idiopatic Infile Nystagmus(IIN)を生じる,他の病態生理学的機構を排除することを目的にした。遺伝的,組織学的および視覚機能技術の組み合わせを用い,疾患に対する新しいマウスモデルを用い,IINにおけるFrmd7遺伝子の役割を検討した。Frmd7.tm1b対立遺伝子はmRNAレベルでFrmd7ノックアウトのよりロバストなモデルであることを示した。Frmd7の発現を抗体染色とX-gal染色の両方を用いて調べ,網膜におけるFrmd7発現が星状バーストアマクリン細胞に制限され,X-gal染色がこのモデルで発現パターンを再現することを示した。したがって,それは更なる発現研究に有用なツールを提供する。また,野生型マウスと比較して,これらのFrmd7変異体モデルにおいて総網膜形態と電気生理学は変化しないことを示した。Frmd7変異マウスの高速眼追跡記録は,特異的な水平光動力学的反射欠損を確認した。要約すると,著者らの研究は,スターバーストアマクリン細胞により媒介されたマウスにおけるオプトキネティック反射におけるFrmd7の役割を確認した。Frmd7.tm1bモデルはmRNAレベルでFrmd7.tm1aモデルよりもよりロバストなノックアウトを提供するが,機能的結果は変化しないことを示した。最後に,著者らは,このモデルおよび他を用いた様々な将来の研究で使用できるマウスにおけるロバスト眼追跡技術を確立した。著者らのデータは,網膜における星バーストアマクリン細胞の結果として,最適化動力学反射の欠損を強調するが,これは,IINの病態生理において,Frmd7が発現する脳または網膜における他の細胞の関与を除外しない。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 最適化 ,  視覚 ,  網膜 ,  mRNA ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  抗体 ,  染色 ,  対立遺伝子 ,  乳児 ,  バースト ,  ロバスト性 ,  *ノックアウトマウス ,  *リポジトリ
準シソーラス用語： マウスモデル , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 眼振 ,  特発性乳児眼振 ,  FRMD7 ,  網膜 ,  視運動性眼振

分類 (2件)： 澱粉以外の多糖類  (FJ05040H) ,  糖質の代謝と栄養  (EJ02035H)

引用文献 (40件)：

• Leigh, R.J.; Zee, D.S. The Neurology of Eye MovemenTS. Optom. Vis. Sci. 1984, 61, 139-140.
• Gottlob, I.; Proudlock, F.A. Aetiology of infantile nystagmus. Curr. Opin. Neurol. 2014, 27, 83-91.
• Sarvananthan, N.; Surendran, M.; Roberts, E.O.; Jain, S.; Thomas, S.; Shah, N.; Proudlock, F.A.; Thompson, J.R.; McLean, R.J.; Degg, C.; et al. The Prevalence of Nystagmus: The Leicestershire Nystagmus Survey. Investig. Opthalmol. Vis. Sci. 2009, 50, 5201-5206.
• Abel, L. Infantile nystagmus: Current concepts in diagnosis and management. Clin. Exp. Optom. 2006, 89, 57-65.
• Casteels, I.; Harris, C.M.; Shawkat, F.; Taylor, D. Nystagmus in infancy. Br. J. Ophthalmol. 1992, 76, 434-437.

タイトルに関連する用語 (7件)： 乳児 ,  眼振 ,  モデル ,  COMP ,  リポジトリ ,  ノックアウトマウス ,  特性化