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J-GLOBAL ID：202102244136277819   整理番号：21A0409124

プリオン遺伝子変異によるGstmann症候群家系の臨床表現型分析【JST・京大機械翻訳】

Phenotype analysis of the families with Gerstmann-Str?ussler-Scheinker syndrome caused by prion protein gene mutations

著者 (4件)： Hao Ying (中日友好医院神経科,北京 100029) ,  Duan Xiaohui (中日友好医院神経科,北京 100029) ,  Gu Weihong (中日友好医院神経科,北京 100029) ,  Zhang Jin (中日友好医院神経科,北京 100029)
資料名： Zhonghua Shenjingke Zazhi  (Zhonghua Shenjingke Zazhi)
巻： 53  号： 12  ページ： 1010-1015  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2314A  ISSN： 1006-7876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:3例の失調性失調症(GSS)患者の臨床表現型,画像学的特徴及び病原性遺伝子変異を検討する。方法;2014年以来の中日友好病院の運動障害と神経遺伝病研究センターで収集された137個の脊髄小脳失調症1、2、3、6、7、8、12、617と歯状核赤核淡蒼球路易体萎縮病原性遺伝子重複拡張突然変異の擬診断共済失調家系発端者を検査し、陽性症例に対してSangerシークエンシングと家系共分離検証を行い、発端者の臨床症状と画像特徴を分析した。結果:遺伝子検査により、3つのGSS家系の発端者がプリオン遺伝子(PRNP)のヘテロ接合ミスセンス突然変異c.305C>T(p.P102L)を保有し、いずれも成年発症であることが明らかになった。3例の発端者の臨床はすべて歩行不安定、構音障害を示し、同時に家系1発端者はパーキンソン病様症状を呈し、家系2発端者は認知機能障害を伴った。頭部MRI画像により、家系2、3の発端者は異なる程度の小脳萎縮を示し、家系1発端者は淡蒼球対称高信号を示した。結論:GSSはプリオン病のまれな亜型として、臨床では共済失調を表現でき、誤診されやすい。臨床表現が共済失調の家族の患者に対して、遺伝子検査時にGSSの病原性遺伝子変異に注目し、タイムリーな診断は、家族のメンバーに対して遺伝カウンセリングと出生欠陥の介入を展開するのに役立つ。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝病 ,  突然変異 ,  病原性 ,  淡蒼球 ,  運動失調 ,  Parkinson病 ,  *家系 ,  *プリオン ,  萎縮症 ,  ミスセンス突然変異 ,  プリオン性疾患 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  認知障害 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： プリオン遺伝子 ,  変異 ,  家系 ,  臨床表現型 ,  分析