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J-GLOBAL ID：202102244591699968   整理番号：21A2858650

早期再分極症候群における大家族の同定【JST・京大機械翻訳】

Identification of Large Families in Early Repolarization Syndrome

著者 (38件)： Gourraud Jean-Baptiste (INSERM, UMR1087, L’Institut du Thorax, Nantes, France) ,  Gourraud Jean-Baptiste (CNRS, UMR 6291, Nantes, France) ,  Gourraud Jean-Baptiste (Universite de Nantes, Nantes, France) ,  Gourraud Jean-Baptiste (CHU de Nantes, L’Institut du Thorax, Nantes, France) ,  Le Scouarnec Solena (INSERM, UMR1087, L’Institut du Thorax, Nantes, France) ,  Le Scouarnec Solena (CNRS, UMR 6291, Nantes, France) ,  Le Scouarnec Solena (Universite de Nantes, Nantes, France) ,  Sacher Frederic (Service de Cardiologie, Hopital Cardiologique du Haut Leveque, Bordeaux, France) ,  Chatel Stephanie (INSERM, UMR1087, L’Institut du Thorax, Nantes, France) ,  Chatel Stephanie (CNRS, UMR 6291, Nantes, France) ,  Chatel Stephanie (Universite de Nantes, Nantes, France) ,  Chatel Stephanie (CHU de Nantes, L’Institut du Thorax, Nantes, France) ,  Derval Nicolas (Service de Cardiologie, Hopital Cardiologique du Haut Leveque, Bordeaux, France) ,  Portero Vincent (INSERM, UMR1087, L’Institut du Thorax, Nantes, France) ,  Portero Vincent (CNRS, UMR 6291, Nantes, France) ,  Portero Vincent (Universite de Nantes, Nantes, France) ,  Chavernac Pascal (Service de Cardiologie, Centre Hospitalier de Castres Mazamet, Castres, France) ,  Sandoval Juan E. (INSERM, UMR1087, L’Institut du Thorax, Nantes, France) ,  Sandoval Juan E. (CNRS, UMR 6291, Nantes, France) ,  Sandoval Juan E. (Universite de Nantes, Nantes, France) ,  Mabo Philippe (Departement de Cardiologie, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, France) ,  Redon Richard (INSERM, UMR1087, L’Institut du Thorax, Nantes, France) ,  Redon Richard (CNRS, UMR 6291, Nantes, France) ,  Redon Richard (Universite de Nantes, Nantes, France) ,  Redon Richard (CHU de Nantes, L’Institut du Thorax, Nantes, France) ,  Schott Jean-Jacques (INSERM, UMR1087, L’Institut du Thorax, Nantes, France) ,  Schott Jean-Jacques (CNRS, UMR 6291, Nantes, France) ,  Schott Jean-Jacques (Universite de Nantes, Nantes, France) ,  Schott Jean-Jacques (CHU de Nantes, L’Institut du Thorax, Nantes, France) ,  Le Marec Herve (INSERM, UMR1087, L’Institut du Thorax, Nantes, France) ,  Le Marec Herve (CNRS, UMR 6291, Nantes, France) ,  Le Marec Herve (Universite de Nantes, Nantes, France) ,  Le Marec Herve (CHU de Nantes, L’Institut du Thorax, Nantes, France) ,  Haiessaguerre Michel (Service de Cardiologie, Hopital Cardiologique du Haut Leveque, Bordeaux, France) ,  Probst Vincent (INSERM, UMR1087, L’Institut du Thorax, Nantes, France) ,  Probst Vincent (CNRS, UMR 6291, Nantes, France) ,  Probst Vincent (Universite de Nantes, Nantes, France) ,  Probst Vincent (CHU de Nantes, L’Institut du Thorax, Nantes, France)
資料名： Journal of the American College of Cardiology  (Journal of the American College of Cardiology)
巻： 61  号： 2  ページ： 164-172  発行年： 2013年 
JST資料番号： C0559C  ISSN： 0735-1097  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究の目的は,早期再分極症候群(ERS)により影響を受ける家族を同定し,疾患の伝達様式を決定することであった。早期再分極(ER)は最近特発性心室細動と関連している。疾患の家族性遺伝は示唆されているが,実証されていない。ERSにより影響を受けた4つの家族の相対的スクリーニングを行った。ERは,少なくとも2つの連続したリードとベースライン以上の1mm振幅で明確なJ波として定義された。Valsalva手技は,心拍数を低下させ,ERパターンを増加させるか,または明らかにするために,罹患した家族および影響を受けなかった家族のメンバーにおいて行われた。22の突然心臓死が35歳前に10を含む4家族で発生した。4家族において,ERの有病率は,それぞれ,56%,34%,61%および33%であり,それぞれ30,82,29および30のスクリーニングした。これらのファミリーにおいて,ERパターンの伝達は遺伝の常染色体優性モードと互換性がある。すべての発端者はERSで同定された遺伝子に対してスクリーニングされ,突然変異は見られなかった。Valsalva手技は80の親で行われ,20人の影響を受けた患者の17人に対してJ波振幅の増加をもたらし,ERパターンの偏性送信機である17人におけるERパターンを明らかにした。ERSは常染色体優性伝達を介して継承され,実際の遺伝性不整脈症候群と考えるべきである。家族性調査は,家族メンバーにおける心電図パターンを明らかにするためにバルサルバ操作を用いて促進することができる。この試験の予後値は評価されていない。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 互換性 ,  送信機 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  心室細動 ,  心拍 ,  突然変異 ,  優性 ,  基準線 ,  *スクリーニング ,  常染色体
準シソーラス用語： 遺伝性不整脈 ,  特発性心室細動 ,  *早期再分極症候群 ,  *早期再分極 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 早期再分極症候群 ,  家族性遺伝 ,  心室細動

分類 (1件)： 循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (3件)： 早期再分極症候群 ,  家族 ,  同定