文献
J-GLOBAL ID：202102245383040329   整理番号：21A0423358

NEK1の機能喪失変異体は日本人集団での孤発性ALSのリスク増加と関連する

Loss-of-function variants in NEK1 are associated with an increased risk of sporadic ALS in the Japanese population
著者 (14件)：
Naruse Hiroya

Naruse Hiroya について

(Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan について

, 
Ishiura Hiroyuki

Ishiura Hiroyuki について

(Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan について

, 
Mitsui Jun

Mitsui Jun について

(Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan について

, 
Mitsui Jun

Mitsui Jun について

(Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan について

, 
Takahashi Yuji

Takahashi Yuji について

(Department of Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan)

Department of Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan について

, 
Matsukawa Takashi

Matsukawa Takashi について

(Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan について

, 
Matsukawa Takashi

Matsukawa Takashi について

(Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan について

, 
Yoshimura Jun

Yoshimura Jun について

(Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Tokyo, Japan について

, 
Doi Koichiro

Doi Koichiro について

(School of Bioscience and Biotechnology, Tokyo University of Technology, Tokyo, Japan)

School of Bioscience and Biotechnology, Tokyo University of Technology, Tokyo, Japan について

, 
Morishita Shinichi

Morishita Shinichi について

(Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Tokyo, Japan について

, 
Goto Jun

Goto Jun について

(Department of Neurology, International University of Health and Welfare Mita Hospital, Tokyo, Japan)

Department of Neurology, International University of Health and Welfare Mita Hospital, Tokyo, Japan について

, 
Toda Tatsushi

Toda Tatsushi について

(Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan について

, 
Tsuji Shoji

Tsuji Shoji について

(Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan について

, 
Tsuji Shoji

Tsuji Shoji について

(Institute of Medical Genomics, International University of Health and Welfare, Chiba, Japan)

Institute of Medical Genomics, International University of Health and Welfare, Chiba, Japan について


資料名：
Journal of Human Genetics (Web)  (Journal of Human Genetics (Web))

Journal of Human Genetics (Web) について


巻： 66  号： 3  ページ： 237-241  発行年： 2021年 
JST資料番号： U1593A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)
抄録/ポイント：
抄録/ポイント
文献の概要を数百字程度の日本語でまとめたものです。
部分表示の続きは、JDreamⅢ(有料)でご覧頂けます。
J-GLOBALでは書誌(タイトル、著者名等)登載から半年以上経過後に表示されますが、医療系文献の場合はMyJ-GLOBALでのログインが必要です。
要約:NEK1の機能喪失(LoF)変異体は筋萎縮性側索硬化症...
シソーラス用語：
シソーラス用語/準シソーラス用語
文献のテーマを表すキーワードです。
部分表示の続きはJDreamⅢ（有料）でご覧いただけます。
J-GLOBALでは書誌(タイトル、著者名等)登載から半年以上経過後に表示されますが、医療系文献の場合はMyJ-GLOBALでのログインが必要です。
*筋萎縮性側索硬化症

筋萎縮性側索硬化症 について

,...
準シソーラス用語：
シソーラス用語/準シソーラス用語
文献のテーマを表すキーワードです。
部分表示の続きはJDreamⅢ（有料）でご覧いただけます。
J-GLOBALでは書誌(タイトル、著者名等)登載から半年以上経過後に表示されますが、医療系文献の場合はMyJ-GLOBALでのログインが必要です。
*遺伝子変異

遺伝子変異 について

,...
ログイン（無料）して見る 

抄録等の続きを表示するにはログインが必要です。なお医療系文献の抄録につきましてはアカウント情報にて「医療系文献の抄録等表示の希望」を設定する必要があります。

   続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=21A0423358&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=U1593A") }}
分類 (2件)：
分類
JSTが定めた文献の分類名称とコードです
神経系の疾患 
(GN03000O)

神経系の疾患 について

,  分子遺伝学一般 
(EC02010J)

分子遺伝学一般 について

タイトルに関連する用語 (5件)：
タイトルに関連する用語
J-GLOBALで独自に切り出した文献タイトルの用語をもとにしたキーワードです
機能喪失変異

機能喪失変異 について

, 
日本人

日本人 について

, 
集団

集団 について

, 
孤発性ALS

孤発性ALS について

, 
リスク

リスク について


前のページに戻る

TOP

BOTTOM