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J-GLOBAL ID：202102245981841644   整理番号：21A0264919

中国人集団における突然死のリスクを伴うHSPA1Bにおける新規インデル多型の遺伝的関連研究【JST・京大機械翻訳】

Genetic association study of a novel indel polymorphism in HSPA1B with the risk of sudden cardiac death in the Chinese populations

著者 (12件)： Yang Zhenzhen (Department of Forensic Medicine, Medical College of Soochow University, Suzhou, China) ,  Yang Zhenzhen (Institute of Forensic Sciences, Henan University of Economics and Law, Zhengzhou, China) ,  Zhang Qing (Department of Forensic Medicine, Medical College of Soochow University, Suzhou, China) ,  Yu Huan (Department of Forensic Medicine, Medical College of Soochow University, Suzhou, China) ,  Du Hailin (Nanjing Red Cross Blood Center, Nanjing, China) ,  Li Lijuan (Department of Forensic Medicine, Medical College of Soochow University, Suzhou, China) ,  He Yan (Department of Epidemiology, Medical College of Soochow University, Suzhou, China) ,  Zhu Shaohua (Department of Forensic Medicine, Medical College of Soochow University, Suzhou, China) ,  Li Chengtao (Shanghai Key Laboratory of Forensic Medicine, Institute of Forensic Sciences, Ministry of Justice, Shanghai, China) ,  Zhang Suhua (Shanghai Key Laboratory of Forensic Medicine, Institute of Forensic Sciences, Ministry of Justice, Shanghai, China) ,  Luo Bin (Department of Forensic Pathology, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Gao Yuzhen (Department of Forensic Medicine, Medical College of Soochow University, Suzhou, China)
資料名： Forensic Science International  (Forensic Science International)
巻： 318  ページ： Null  発行年： 2021年 
JST資料番号： E0596B  ISSN： 0379-0738  CODEN： FSCIDG  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 突然心臓死(SCD)は,一般集団におけるその高い死亡率のため,世界的な問題になっている。SCDに罹患する遺伝的因子の同定は,SCDの分子診断およびリスク層化に寄与する遺伝子検査を可能にするため重要である。HSPA1B遺伝子変異はSCDと関連する可能性があることが報告されている。本研究では,候補遺伝子ベースアプローチと系統的スクリーニング戦略に基づいて,HSPA1B遺伝子の3′UTRにおける5塩基対挿入/欠失(Indel)多型(rs3036297)を選択し,中国人集団におけるSCD感受性との関連を検討した。ロジスティック回帰分析は,rs3036297の挿入対立遺伝子が,欠失対立遺伝子と比較して,SCDの比較的低いリスク(OR=0.58,95%CI=0.43~0.77,P=1.28×10-4)と相関することを示した。ルシフェラーゼ活性アッセイは,HSPA1B発現がmiR-134-5pとの干渉結合を介してrs3036297により調節できることを示した。さらに,HaploregとGTExからのデータベースの分析は,rs3036297変異体が長範囲相互作用を通してHLA-DRB5のプロモーターを有する潜在的シス調節要素に関与し,rs3036297の欠失対立遺伝子がHLA-DRB5発現を増加させたことを明らかにした。結論として,rs3036297変異体は,SCD感受性に寄与する長距離プロモーター相互作用を介して,miRNA結合とHLA-DRB5発現の機構を介してHSPA1B発現を調節する可能性がある。したがって,rs3036297は,SCDの分子診断および遺伝的カウンセリングのための潜在的マーカーである。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 干渉 ,  データベース ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  死亡率 ,  対立遺伝子 ,  プロモーター領域 ,  スクリーニング ,  *急死 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： マイクロRNA ,  遺伝子検査 ,  ロジスティック回帰分析 ,  分子診断 ,  候補遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： SCD ,  HSPA1B ,  rs3036297 ,  miR-134-5p ,  長距離相互作用 ,  HLA-DRB5

分類 (1件)： 集団遺伝学  (EC01040J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 中国人 ,  集団 ,  突然死 ,  リスク ,  多型 ,  遺伝的関連 ,  研究