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J-GLOBAL ID：202102246075215606   整理番号：21A0446246

ヒト神経系癌における一塩基多型のためのゲノムデータ分析ワークフロー【JST・京大機械翻訳】

Genomic Data Analyzing Workflow for Single Nucleotide Polymorphisms in Human Nervous System Cancers

著者 (2件)： Senadheera S. P. B. M (University of Colombo School of Computing,Colombo,Sri Lanka) ,  Weerasinghe A. R. (University of Colombo School of Computing,Colombo,Sri Lanka)
資料名： IEEE Conference Proceedings  (IEEE Conference Proceedings)
巻： 2020  号： ICTer  ページ： 107-112  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2441A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 疾患に関連する変異データ解析はゲノムデータ解析における主な目的の1つである。一塩基多型(SNP)の分析は時間がかかり,集中的な労働を必要とするプロセスである。さらに,突然変異に対するすべての関連データを見つけることも複雑なタスクである。癌は臓器に変異を蓄積して始まる遺伝的疾患である。癌発生はゲノム変異と蛋白質変化を分析することによって探索できる。本研究の目的は,Rプログラミングに基づくヒト神経系癌突然変異におけるデータ変換,データ濃縮およびSNPデータ解釈のためのユーザフレンドリーなプラットフォームを構築することである。15データセットを用いてワークフローを開発した。Rパッケージ,UniProt変換ツール,アンサンブルゲノム変換ツールおよびVEPツールを濃縮のために使用した。データ濃縮は,DBSNP,COSMIC,ClinvarおよびUniprotデータベースのデータを用いて実行した。変異蛋白質効果予測をSIFTとPolyPhenで行った。データ濾過とSNP突然変異分析は,RパッケージとMS Excelで完了した。最初に,ゲノム構築,データベースバージョンおよびゲノム位置に依存するデータ精製段階を行った。結果によると,ゲノムマッピングのための最良の方法は染色体位置マッピングである。第2に,ゲノムデータによる変異を豊かにした。蛋白質変異ゲノムレベル変異をフィルタリングした。蛋白質位置同定とデータ濃縮は,ワークフローの最終段階であった。著者らは,ヒト神経系癌突然変異データを用いて,大きな突然変異データセット分析のための再利用可能なワークフローを設計した。将来の研究として,このワークフローのために他の癌データセットを併合することを試みた。Copyright 2021 The Institute of Electrical and Electronics Engineers, Inc. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  *神経系 ,  フィルタリング ,  遺伝 ,  染色体 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  ヒト ,  *ゲノム ,  *ワークフロー ,  *一塩基多型
準シソーラス用語： Excel ,  遺伝子マッピング ,  ゲノム構造 ,  Rパッケージ , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 図形・画像処理一般  (JE04010I)

タイトルに関連する用語 (7件)： ヒト ,  神経系 ,  癌 ,  一塩基多型 ,  ゲノム ,  データ分析 ,  ワークフロー