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J-GLOBAL ID：202102246144051901   整理番号：21A0744898

孤独症スペクトラム障害コア家系の神経-シナプス発達関連コンセンサス変異遺伝子解析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of common genetic variants associated with neuro-synapse development among 60 family trios affected with sporadic autism spectrum disorders

著者 (12件)： Jiao Jian (四川大学華西医院心理衛生中心,成都 610041) ,  Zhang Manxue (四川大学華西医院心理衛生中心,成都 610041) ,  Yang Pingyuan (四川大学華西医院心理衛生中心,成都 610041) ,  Huang Yan (四川大学華西医院心理衛生中心,成都 610041) ,  Hu Xiao (四川大学華西医院心理衛生中心,成都 610041) ,  Cai Jia (四川大学華西医院心理衛生中心,成都 610041) ,  Yang Chan (四川大学華西医院心理衛生中心,成都 610041) ,  Situ Mingjing (四川大学華西医院心理衛生中心,成都 610041) ,  Zhang Hui (四川大学華西医院心理衛生中心,成都 610041) ,  Fu Lei (四川大学華西医院心理衛生中心,成都 610041) ,  Guo Kuifang (四川大学華西医院心理衛生中心,成都 610041) ,  Huang Yi (四川大学華西医院心理衛生中心,成都 610041)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 37  号： 1  ページ： 1-4  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:孤発性孤独症スペクトラム障害(autismspectrumdisorders,ASD)のコア家系患児の疾病感受性遺伝子を検討する。方法:60例の散発ASDコア家系患児及び両親に対して全エクソンシークエンシングを行った。全部のサンプルが10%以上の患者の共存する変異遺伝子を選び、Phenolyzerデータベースを用いて遺伝子-表現型関連スコアを行い、さらにmetascapeデータベースを利用して遺伝子機能通路の濃縮分析を行った。神経-シナプス発達に関与する経路または過程遺伝子に注目し,遺伝子-表現型スコアを合わせてASD感受性遺伝子をスクリーニングした。結果;全部で170の共通遺伝子がASD表現型と相関し、その中に高信頼遺伝子(high-confidencegene)が1つあることを発見した。SHANK2(0.8146);中信頼遺伝子(medium-confidencegene)は4つある。ERBB2(0.1322分),LAMC3(0.1117分),PPFIA4(0.1059分),DISC1(0.1002分)。遺伝子機能経路濃縮分析により、20本の経路及び生物学的過程が統計学的に達成され、その中に投射ニューロンの形態が発生(GO)することが明らかになった。0048812、神経芽細胞増殖の調節(GO);1902692と興奮性シナプス後電位の調節(GO);0098815),樹状突起形態(GO);0048813)などの4つの生物学的過程は,合計21遺伝子が神経-シナプス発達に関与し,その中でSHANK2,ERBB2,DISC1遺伝子が中等度以上の信頼遺伝子であった。結論:投射ニューロンの形態形成(GO:0048812)過程異常はASDの発生と密接に関連する可能性があり、SHANK2、ERBB2、DISC1遺伝子はASDの遺伝的感受性遺伝子である可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  *遺伝子 ,  *シナプス ,  表現型 ,  *スペクトル ,  形態形成 ,  神経芽細胞 ,  連絡通路 ,  樹状突起 ,  *家系 ,  興奮性シナプス後電位
準シソーラス用語： 疾患感受性 ,  *遺伝子解析 ,  DISC1遺伝子 ,  DISC1蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (10件)： スペクトラム ,  障害 ,  コア ,  家系 ,  神経 ,  シナプス ,  発達 ,  コンセンサス ,  変異 ,  遺伝子解析