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J-GLOBAL ID：202102247035300016   整理番号：21A2914125

オルタナティブスプライシング調節因子RBM20における遺伝的変異は拡張型心筋症と関連する【JST・京大機械翻訳】

Genetic variation in the alternative splicing regulator RBM20 is associated with dilated cardiomyopathy

著者 (18件)： Refaat Marwan M. (Cardiovascular Institute, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, Pennsylvania) ,  Lubitz Steven A. (Cardiovascular Research Center, Massachusetts General Hospital, Charlestown, Massachusetts) ,  Lubitz Steven A. (Cardiac Arrhythmia Service, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts) ,  Makino Seiko (Cardiovascular Research Center, Massachusetts General Hospital, Charlestown, Massachusetts) ,  Islam Zahid (Cardiovascular Institute, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, Pennsylvania) ,  Frangiskakis J. Michael (Cardiovascular Institute, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, Pennsylvania) ,  Mehdi Haider (Cardiovascular Institute, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, Pennsylvania) ,  Gutmann Rebecca (Cardiovascular Institute, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, Pennsylvania) ,  Zhang Michael L. (Cardiovascular Research Center, Massachusetts General Hospital, Charlestown, Massachusetts) ,  Bloom Heather L. (Division of Cardiology, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia) ,  MacRae Calum A. (Cardiology Division, Brigham and Women’s Hospital, Boston, Massachusetts) ,  Dudley Samuel C. (Section of Cardiology, University of Illinois at Chicago, Chicago, Illinois) ,  Shalaby Alaa A. (Cardiovascular Institute, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, Pennsylvania) ,  Weiss Raul (Division of Cardiovascular Medicine, Ohio State University Medical Center, Columbus, Ohio) ,  McNamara Dennis M. (Cardiovascular Institute, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, Pennsylvania) ,  London Barry (Cardiovascular Institute, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, Pennsylvania) ,  Ellinor Patrick T. (Cardiovascular Research Center, Massachusetts General Hospital, Charlestown, Massachusetts) ,  Ellinor Patrick T. (Cardiac Arrhythmia Service, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts)
資料名： Heart Rhythm  (Heart Rhythm)
巻： 9  号： 3  ページ： 390-396  発行年： 2012年 
JST資料番号： W3164A  ISSN： 1547-5271  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 拡張型心筋症(DCM)は心不全と死亡の主要な原因である。DCMの病因は遺伝的に不均一である。DCMを有する大規模コホートにおけるRNAスプライシング蛋白質RBM20における変異の有病率を定義し,RBM20における遺伝的変異が臨床転帰と関連するかどうかを決定した。除細動器イベント(GRADE)研究の遺伝的リスク評価に含まれている被験者を少なくとも18歳で,≦30%の駆出分画と植込み型除細動器(ICD)を有した。RBM20のコード領域とスプライス接合をDCMの被験者でスクリーニングした;RBM20,rs942077およびrs35141404における2つの共通多型は,すべてのGRADE被験者において遺伝子型を決定した。合計1465人の被験者をGRADE研究に登録し,DCMの283をRBM20突然変異に対してスクリーニングした。DCMの被験者の平均年齢は58±13歳,64%は男性で,平均追跡期間はICD留置後24.2±17.1か月であった。RBM20変異はDCM(2.8%)の8人の被験者で同定された。変異キャリアは,非変異キャリアと比較して,同様の生存,移植率およびICD療法の頻度を有した。RBM20変異(37.5%)を有する8人の被験者のうちの3人は心房細動(AF)を有したが,突然変異のない19人の被験者(7.4%)はAFを有した(P=0.02)。すべてのGRADE被験者の中で,rs35141404はAFと関連した(マイナー対立遺伝子オッズ比=0.62;95%信頼区間=0.44~0.86;P=0.006)。DCMを有するGRADE被験者のサブセットにおいて,rs35141404はAFと関連した(マイナー対立遺伝子オッズ比=0.58;P=0.047)。RBM20の変異はDCMの被験者の約3%で観察された。変異キャリアにおけるICD療法の生存率,移植率,および頻度に差はなかった。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子型 ,  心房細動 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  心不全 ,  生存率 ,  対立遺伝子 ,  母集団 ,  *選択的スプライシング ,  病因 ,  *拡張型心筋症
準シソーラス用語： 被験者 ,  駆出率 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 拡張型心筋症 ,  遺伝学 ,  突然変異 ,  単一ヌクレオチド多型 ,  RBM20

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (4件)： オルタナティブスプライシング ,  調節因子 ,  遺伝的変異 ,  拡張型心筋症