抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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目的:先天性純赤血球再生障害性貧血(PRCA)、即ちDiamond-Blackfan貧血(DBA)患児の臨床表現、実験室検査、遺伝子検査結果、治療効果及び成長発育評価結果を分析し、その診断と治療にもっと多くの臨床構想を提供する。方法:2011年4月から2019年2月まで鄭州大学第一付属病院で診療した25例のDBA患児を研究対象とした。その中に男性の患児は13例、女性は12例、中位の発病年齢は3ケ月であった。治療法に従って,ホルモン治療群(プレドニゾン治療,n=18)と非ホルモン治療群(対症支持治療,n=7)に分けた。回顧性研究法を用い、患児の一般臨床データ、実験室検査結果、治療効果、生長発育評価結果などを収集し、分析した。2群間の寛解率などの比較は,Fisher確実な確率法を用いた。Kruskal-Wallis順位和検定を,異なる治療期間,年齢の子供の身長と体重のパーセンテージを比較するために採用した。本研究が従うプログラムは,2013年に改訂された「世界医学協会ハルオクチル宣言」の要求に従った。結果:(1)本研究の25例のDBA患児の中位発病年齢は3ケ月であり、男性、女性の別構成比は1.08:1であった。先天性疾患の患児は5例(20%)で、その中に4例の患児は≧2種類の先天性奇形を合併した。2血液検査の結果、患児のヘモグロビン(Hb)値はいずれも低下し、64%(16/25)の患児の網状赤血球計数は減少した。骨髄細胞学検査により、患児はすべて核球増殖が活発で、赤系増殖低下を示した。12例のHb泳動患児のうち、胎児ヘモグロビン(HbF)の上昇患児は2例であった。13例の遺伝子検査患児のうち、4例の患児DBA関連遺伝子突然変異は、RPS19遺伝子突然変異者3例とRPL5遺伝子突然変異者1例を含んだ。3ホルモン治療群と非ホルモン治療群の寛解率は,それぞれ88.9%(16/18)と42.9%(3/7)であり,2群間に有意差があった(P=0.032)。420例のDBA患児の生長発育評価の結果、短い治療ホルモン治療者(ホルモン治療時間<6ケ月、n=7)、長い治療ホルモン治療者(ホルモン治療時間≧6ケ月、n=8)とホルモン治療を受けなかった患者(n=5)は、長期の体重と治療期間を治療した。身長の中央値は,有意差を示さなかった(χ2=2.456,P=0.293)。χ2=0.460,P=0.795;小年齢ホルモン治療者(ホルモン治療を受ける時患児年齢<12ケ月,n=8),大年齢ホルモン治療者(ホルモン治療を受ける時患児年齢≧12ケ月,n=7)はホルモン治療を受けなかった患者(n=5)より長期体重,身長百分位数の中央値をそれぞれ比較した。差は有意でなかった(χ2=1.390,P=0.499;χ2=0.624,P=0.732)。結論:DBAは通常出生早期に発病し、その診断は血液検査及び骨髄細胞学検査に依存する。DBA患児におけるRPS19及びRPL5遺伝子突然変異は比較的よく見られ、関連遺伝子検査はこの疾患の早期診断及びホルモン治療に有利である。DBA患児の身長、体重の生長発育状況はホルモン及びホルモン使用のコース、及びホルモン治療を受ける時に患児の年齢と顕著な関係がない。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】
