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J-GLOBAL ID：202102247216779515   整理番号：21A0049215

雲南省の漢民族異常ヘモグロビンHbG-Taipei患者の臨床表現型及び遺伝子型分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical phenotypic and genotypic analysis of abnormal hemoglobin Hb G-Taipei in Yunnan Han population

著者 (8件)： Jiang Luxi (中国医学科学院&北京協和医学院医学生物学研究所遺伝室,昆明650118) ,  Ge Shijun (云南徳宏dai族景頗族自治州人民医院検験科,云南芒市678402) ,  Fan Yunhua (云南徳宏dai族景頗族自治州人民医院検験科,云南芒市678402) ,  Yang Biqing (云南徳宏dai族景頗族自治州人民医院検験科,云南芒市678402) ,  Yi Wei (云南徳宏dai族景頗族自治州人民医院検験科,云南芒市678402) ,  Huang Kai (中国医学科学院&北京協和医学院医学生物学研究所遺伝室,昆明650118) ,  Chu Jiayou (中国医学科学院&北京協和医学院医学生物学研究所遺伝室,昆明650118) ,  Yang Zhaoqing (中国医学科学院&北京協和医学院医学生物学研究所遺伝室,昆明650118)
資料名： Linchuang Jianyan Zazhi  (Linchuang Jianyan Zazhi)
巻： 38  号： 9  ページ： 665-669  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2447A  ISSN： 1001-764X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】雲南省徳の漢民族における異常ヘモグロビンHbG-Taipeiの臨床表現型と分子遺伝学的特徴を調査する。【方法】雲南省徳マクロ地区の3家系の7例の漢民族のHbG-Taipei突然変異キャリアの末梢血サンプルを採集し,血液学的検査で血球パラメータを測定し,ヘモグロビン電気泳動により異なるタイプのヘモグロビンを分析した。β-グロビン遺伝子(HBB)とグロビン突然変異は,α/βの突然変異検出と遺伝子DNAシークエンシングによって検出され,HBB遺伝子クラスターのハプロタイプとβ鎖遺伝子突然変異の源流は,制限断片長多型ポリメラーゼ連鎖反応(PCR-RFLP)によって分析された。【結果】3つの家系において,7つの異常ヘモグロビンHbG-Taipei(HBB)を検出した。c.68A>G、Glu>Gly)患者は、HbD異常ヘモグロビンの電気泳動バンドがあり、その中の1例の発端者は突然変異ホモ接合体であり、そのHbDバンドの割合(96.3%)はヘテロ接合体患者(37.0%40.2%)より明らかに高かった。HbG-Taipei/-α3.7複合突然変異を1家系で検出した。HbG-Taipeiヘテロ接合体の臨床表現の多くは無症状であり、1例合併鉄欠乏者は軽度の小細胞低色素貧血を呈し、1例のホモ接合子は貧血の表現型を示さなかった。-α3.7突然変異とHbG-Taipeiの複合突然変異は明らかな貧血症状がなかった。親縁関係のない患者の間に同じHBB遺伝子クラスターハプロタイプ[---+]が存在した。結論:HbG-Taipei突然変異は異常なHbDヘモグロビンの電気泳動バンドを産生し、患者の臨床症状は無症状から軽度貧血である。HbG-Taipeiヘテロ接合体或いはホモ接合子と静止型α地貧共遺伝時はいずれも明らかな貧血表現型を呈しなかった。雲南徳マクロ地区の漢民族におけるHbG-Taipei突然変異は共通の由来があるかもしれない。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 電気泳動 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子型 ,  *グロビン ,  *ヘモグロビン ,  突然変異 ,  *表現型 ,  貧血 ,  家系 ,  PCR法 ,  RFLP ,  ハプロタイプ ,  末梢血
準シソーラス用語： 遺伝子クラスタ , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 雲南省 ,  漢民族 ,  異常ヘモグロビン ,  患者 ,  臨床表現型 ,  遺伝子型 ,  分析