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J-GLOBAL ID：202102247780987787   整理番号：21A0404476

腺腫性ポリープ症の1症例における遺伝子欠失突然変異を,全エクソン配列分析を用いて分析した。【JST・京大機械翻訳】

Analysis of a case of adenomatous polyposis coli gene deletional mutation by whole-exome sequencing

著者 (5件)： Ye Kui (无錫市惠山区第二人民医院消化内科,江蘇无錫214005) ,  Yu Qiang (南京医科大学附属蘇州医院、蘇州市立医院消化内科,江蘇蘇州215002) ,  Zhang Jinkun (南京医科大学附属蘇州医院、蘇州市立医院消化内科,江蘇蘇州215002) ,  Ling Xin (蘇州市呉江区第一人民医院消化内科,江蘇蘇州215100) ,  Huang Chao (南京医科大学附属蘇州医院、蘇州市立医院中心実験室&南京医科大学生殖医学国家重点実験室蘇州分中心,江蘇蘇州215002)
資料名： Linchuang Xiaohua Bing Zazhi  (Linchuang Xiaohua Bing Zazhi)
巻： 32  号： 5  ページ： 300-304  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3783A  ISSN： 1005-541X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： [目的]1例の家族性腺腫性ポリープ症(familialadenomatouspolyposis,FAP)遺伝子の欠失突然変異を分析し、遺伝子突然変異がFAPの発生発展における作用機序を検討する。[方法]発端者及び家系のメンバーの末梢血を抽出し、ゲノムDNAを抽出し、全エクソン配列(whole-exomesequencing、WES)技術を用いて、発端者及び家系のメンバーに対して検査を行い、内視鏡検査、病理分析を併用し、確定診断を行った。【結果】腺腫様ポリープ症(APC)のヘテロ接合性欠失c.3927_3931delAAAGA(p.E1307Dfs*4)は,家族で見つかった。この欠失はAPC遺伝子のアミノ酸コードを変化させ、一つの終止コドンを形成し、タンパク質コードの終結をもたらし、切断タンパク質を形成する。【結語】APCのヘテロ接合性欠失c.3927_3931delAAAGAは,このFAP家系の発病の根本的な原因である。WESはもっと早く、より正確に患者の確定診断治療をでき、遺伝病の早期予防に新しい道を提供し、遺伝カウンセリングと出生前診断に根拠を提供する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アミノ酸 ,  *遺伝子 ,  遺伝病 ,  タンパク質 ,  *突然変異 ,  終止コドン ,  *欠失突然変異 ,  病理 ,  家系 ,  出生前診断 ,  内視鏡検査 ,  APC遺伝子 ,  末梢血
準シソーラス用語： ゲノムDNA ,  ヘテロ接合性 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  消化器の腫よう  (GH04000D)

タイトルに関連する用語 (7件)： 腺腫性ポリープ ,  症例 ,  遺伝子 ,  欠失突然変異 ,  エクソン ,  配列分析 ,  分析