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J-GLOBAL ID：202102247816176450   整理番号：21A0744944

ビオチン-チアミン反応性基底節病一家系SLC19A3遺伝子の二つの新しい変異【JST・京大機械翻訳】

Identification of two novel SLC19A3 variants in a Chinese patient with Biotin-thiamine responsive basal ganglia disease

著者 (9件)： Gao Min (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Huang Yan (山東大学斉魯儿童医院康復科,済南,250022) ,  Zhang Kaihui (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Lv Yuqiang (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Dong Rui (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Ma Jian (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Wang Dong (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Ge Zhongtao (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Liu Yi (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 37  号： 2  ページ： 162-165  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】1人の患者の遺伝学的病因を分析する。方法:患児に対して臨床と実験室検査を行い、二世代標的領域捕獲シークエンシング技術を用いて患児に神経系疾患関連遺伝子の検査を行い、疑わしい変異部位に対して保守性及び病原性予測を行い、患児及びその両親のSangerシークエンシング検証を行った。結果:患児の臨床表現は発育が遅く、独座が不安定で、生熟人を区別できない。遺伝子検査により、患児SLC19A3遺伝子にはc.448G>Aとc.169C>Tが存在し、両者はいずれも報告の変異がなく、2つの変異位置がコードするアミノ酸はタンパク質の保守部位であり、生物学ソフトウェアの予測は病原性があることが分かった。結論SLC19A3遺伝子のc.448G>Aとc.169C>T複合ヘテロ接合変異はSLC19A3遺伝子の変異データベースを豊かにし、この遺伝子複合ヘテロ接合変異はビオチン-チアミン反応性基底節病を引き起こし、患児の発病を招くかもしれない。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  データベース ,  保全 ,  神経系 ,  アミノ酸 ,  *遺伝子 ,  タンパク質 ,  病原性 ,  捕獲 ,  ソフトウェア ,  病因
準シソーラス用語： 配列解析 ,  遺伝子検査 ,  官能基 ,  疾患遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Biotin-thiamine responsive basal ganglia disease ,  Developmental delay ,  SLC19A3 gene

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： ビオチン ,  チアミン ,  反応性基 ,  家系 ,  SLC19A3 ,  遺伝子 ,  変異