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J-GLOBAL ID：202102248078173832   整理番号：21A0043151

小児原発性副甲状腺機能低下症の臨床表現型と遺伝子型解析【JST・京大機械翻訳】

Clinical and genetic characteristics of primary hypoparathyroidism in children

著者 (6件)： Song Fuying (首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科,北京100020) ,  Du Mu (首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科,北京100020) ,  Dong Qian (首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科,北京100020) ,  Yin Hui (首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科,北京100020) ,  Gao Kang (首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科,北京100020) ,  Chen Xiaobo (首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科,北京100020)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 58  号： 11  ページ： 917-922  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:小児原発性副甲状腺機能低下症の臨床特徴及び遺伝学的特徴を分析する。方法;13例の2017年5月から2019年12月まで、首都小児科研究所付属小児病院で確定診断された原発性副甲状腺機能低下症の患児の年齢、症状、実験室検査結果及び頭部CTなどの臨床資料を収集した。患児及び両親の末梢血を採取し、全エクソンシークエンシング及び(或いは)染色体コピー数変異検出を行った。結果:13例の原発性副甲状腺機能低下症患児中男7例、女6例、発病年齢3歳(1日齢12歳)、発病から診断用時2ケ月(2d10年)。臨床表現は痙攣9例,手足の2例,筋肉痛1例,精神遅滞5例,難聴1例,病初誤診てんかん5例であった。補助検査にて血液カルシウム(1.7±0.3)mmol/L,血リン(2.8±0.4)mmol/L,副甲状腺ホルモン8.2(3.928.7)ng/L,頭蓋CTで異所性石灰化7例を認めた。遺伝子検査の結果、遺伝子異常が7例であり、そのうち染色体22q11.2の一部領域ヘテロ接合欠損が最も多く見られ、合計5例であり、1例のみが典型的なDiGeorge症候群表現を示した。CaSR遺伝子c.2495T>G(p.F832C)新生ヘテロ接合変異は常染色体優性遺伝性低カルシウム血症1型1例をもたらした。GATA3遺伝子c.708dupC(p.S237Qfs*66)新生ヘテロ接合変異は副甲状腺機能低下-難聴-腎異形成症候群1例をもたらした。結論:小児原発性副甲状腺機能低下症の臨床表現は主に低カルシウム血症であり、遺伝学的病因の違いにより相応する症状を伴い、二世代シークエンシングによる単遺伝子病の検査以外に、大フラグメントの欠失の検出を重視し、22q11.2欠失症候群を排除するべきである。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝子 ,  遺伝病 ,  痙攣 ,  てんかん ,  副甲状腺ホルモン ,  子供 ,  小児科学 ,  精神遅滞 ,  発病 ,  *副甲状腺機能低下症 ,  誤診 ,  末梢血 ,  病因
準シソーラス用語： 配列解析 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (5件)： 小児 ,  原発 ,  副甲状腺機能低下症 ,  臨床表現型 ,  遺伝子型解析