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J-GLOBAL ID：202102248344034120   整理番号：21A0295872

脊髄性表在性側弯症を合併した脊髄性筋萎縮症III型:分子および神経病理学的所見による症例報告【JST・京大機械翻訳】

Spinal muscular atrophy type III complicated by spinal superficial siderosis: a case report with molecular and neuropathological findings

著者 (9件)： Pringle Catherine Elizabeth (Division of Neurology, Department of Medicine, The Ottawa Hospital, University of Ottawa, Ottawa, Canada) ,  Nelson Robert (Division of Neurology, Department of Medicine, The Ottawa Hospital, University of Ottawa, Ottawa, Canada) ,  Miller Willie (Department of Diagnostic Imaging, The Ottawa Hospital, University of Ottawa, Ottawa, Canada) ,  Kothary Rashmi (Regenerative Medicine Program, Ottawa Hospital Research Institute, Ottawa, Canada) ,  Kothary Rashmi (Department of Cellular and Molecular Medicine, University of Ottawa, Ottawa, Canada) ,  Kothary Rashmi (Department of Biochemistry, Microbiology, and Immunology, University of Ottawa, Ottawa, Canada) ,  Kothary Rashmi (Department of Medicine, University of Ottawa, Ottawa, Canada) ,  Kothary Rashmi (Centre for Neuromuscular Disease, University of Ottawa, Ottawa, Canada) ,  Michaud Jean (Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Ottawa, Ottawa, Canada)
資料名： Acta Neuropathologica Communications (Web)  (Acta Neuropathologica Communications (Web))
巻： 8  号： 1  ページ： 1-8  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7296A  ISSN： 2051-5960  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脊髄筋萎縮症(SMA)は,染色体5q13に位置する生存運動ニューロン1(SMN1)遺伝子の欠失または変異と大きく関連している。タイプIII(Kugelberg-Welander病)は,最も軽度な小児型であり,患者は外来になり,正常寿命を有する。2歳時に運動問題を経験し始めた55歳の女性の病歴と形態学的所見を報告する。彼女は完全外来で,重度の脊柱側弯症は19歳時に外科的ロッドの挿入を必要とした。意外なことに,35歳頃,患者は,優性症状として疼痛を伴う骨髄-神経症として最もよく特徴付けられる感覚症状を経験し始めた。調査は,これらの症状の病因を明らかにしなかった。SMAタイプIIIの分子確認を死後に行った。神経病理学的検査は,これまで報告された単一分子で確認された症例と,遺伝子欠損の発見前に報告された稀な症例における所見と一致して,より低い運動ニューロン神経変性の古典的変化を示した。重要な剖検所見は,脊髄の下部半分の重度の表在性側弯症の存在であった。近年,硬膜障害の概念が提唱され,種々の脊椎異常を伴う脊髄の表在性側索症を関連しており,その幾つかは著者らの患者に存在した。関連する組織と軸索損傷を伴う脊髄と感覚神経根における有意なヘモシデリン沈着の存在は,この軽度の低運動神経変性における予想外の感覚症状の妥当な説明を提供する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 神経症 ,  遺伝子 ,  運動神経 ,  *脊髄 ,  知覚神経 ,  ヘモシデリン ,  脊柱 ,  子供 ,  疼痛 ,  *脊柱側弯症 ,  剖検 ,  ニューロパチー ,  症例報告 ,  病因
準シソーラス用語： 神経変性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 脊髄性筋萎縮症III型 ,  表在性鉄沈着症 ,  感覚症状 ,  神経根脊髄ニューロパチー ,  神経病理学 ,  側わん症 ,  硬膜欠損

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (23件)：

• Arch Neurol; Progressive ophthalmoplegia in Kugelberg-Welander disease; DC Aberfeld, T Namba; 20; 1969; 253-256; 10.1001/archneur.1969.00480090041005; citation_id=CR1
• J Neurosurg Spine; Updating superficial siderosis of the central nervous system: bleeding of a dorsal osteophyte into the subarachnoid space from a perforating artery; C Brembilla, LA Lanterna, V Bonito, M Gardinette, G Dorelli, AD Rampini; 30; 2018; 106-110; 10.3171/2018.7.SPINE18300; citation_id=CR2
• Neurology; Prevalence and mechanisms of cortical superficial siderosis in cerebral amyloid angiopathy; A Charidimou, RH Jager, Z Fox, A Peeters, Y Vandermeeren, P Laloux; 81; 2013; 626-632; 10.1212/WNL.0b013e3182a08f2c; citation_id=CR3
• J Neurosug Spine; Central nervous system superficial siderosis following spinal surgery; AA Cohen-Gadol, PP Atkinson, WE Kraus; 2; 2005; 206-208; 10.3171/spi.2005.2.2.0206; citation_id=CR4
• J Neurol Sci; Benign spinal muscular atrophy arising in childhood and adolescence; D Gardner-Medwin, P Hudgson, JM Walton; 5; 1967; 121-158; 10.1016/0022-510X(67)90013-5; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (8件)： 脊髄 ,  側弯症 ,  合併 ,  脊髄性筋萎縮症III型 ,  分子 ,  神経 ,  病理学的所見 ,  症例報告