抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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目的:RANBP2遺伝子突然変異による家族性急性壊死性脳症(ANE1)の臨床特徴、診療及び予後を検討する。方法:2018年1月及び2019年3月、北京小児病院(患児1)及び四川省婦幼保健院(患児2)で確定診断されたRANBP2遺伝子変異によるANE1患児2例を対象とした。臨床データを分析し、臨床所見、実験室検査結果、頭部MRI特徴、治療及びフォローアップ結果などを含めた。同時に、国内外のデータベースにおけるRANBP2遺伝子突然変異によるANE1患者の関連文献を検索し、復習を行った。本研究が従うプログラムは2013年に改訂された《世界医学協会ヘルシンシン宣言》の要求に従う。結果:1臨床病例資料:患児1系発熱後頭痛、傾眠、精神反応差、表情が薄く、直線歩行不安定、短期記憶力低下;患児2系統A型インフルエンザウイルス感染後、発熱、頭痛、嘔吐、進行性意識障害合併顔面麻痺が出現した。2例の患児の頭部MRI検査により、視床、島葉、脳橋、外嚢などの多部位対称性損害、一部の嚢胞性変化を提示した。遺伝子検査の結果、2例の患児はすべてRANBP2遺伝子の第12エクソンc.1754C>T(p.Thr585Met)のヘテロ接合ミスセンス突然変異であった。ガンマグロブリン、糖質コルチコイド調節免疫機能治療、及び「ミトコンドリア鶏尾酒療法」によるミトコンドリア機能修復などの治療の後、患児の頭蓋内病巣はすべて好転し、精神及び運動能力はすべて回復した。2文献の復習:文献報告の74例及び本組の2例のRANBP2遺伝子突然変異によるANE1患者の臨床特徴は以下の通りである。その発病年齢は5ケ月から40歳、初発年齢の中央値は3.5歳、男女の患者の比率は35:41であった。その主な臨床表現の中で,発熱は82.5%(47/57),てんかんは81.1%(43/53),局所性神経機能障害(FND)は28.6%(8/28),脳症は93.4%(71/76)であった。脳脊髄液蛋白上昇(EP)は90.3%(56/62)で、脳脊髄液細胞数増加(Pl)は28.6%(8/28)であった。頭部MRI/CT検査で提示した病変の部位は,主に視床(83.1%,49/59),脳幹(72.9%,43/59),側頭葉(71.2%,42/59),小脳(26.3%,5/19),脊髄(13.8%)であった。4/29),基底節(8.5%,5/59)。結論:RANBP2遺伝子突然変異によるANE1は、典型的な臨床症状と特徴的頭部MRI所見を有し、臨床では発熱性疾患に視床などの部位対称性損害を伴う患者に対して、本症の可能性に注意すべきである。この病気を疑う患者に対して、できるだけ早くRANBP2遺伝子検査を行うべきで、本症の診断を明確化し、合理的な治療を行い、患者の予後を改善する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】