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J-GLOBAL ID：202102249522022269   整理番号：21A0137841

小滴性脂肪性肝炎を合併したSCLT1のスキッピングに起因するBardet-Biedl症候群

Bardet-Biedl Syndrome Caused by Skipping of SCLT1 Complicated by Microvesicular Steatohepatitis

著者 (10件)： Horiuchi Kentaro (Institute of Gastroenterology, Department of Internal Medicine, Tokyo Women’s Medical University, Japan) ,  Kogiso Tomomi (Institute of Gastroenterology, Department of Internal Medicine, Tokyo Women’s Medical University, Japan) ,  Sagawa Takaomi (Institute of Gastroenterology, Department of Internal Medicine, Tokyo Women’s Medical University, Japan) ,  Ito Taito (Institute of Gastroenterology, Department of Internal Medicine, Tokyo Women’s Medical University, Japan) ,  Taniai Makiko (Institute of Gastroenterology, Department of Internal Medicine, Tokyo Women’s Medical University, Japan) ,  Miura Kenichiro (Department of Pediatric Nephrology, Tokyo Women’s Medical University, Japan) ,  Hattori Motoshi (Department of Pediatric Nephrology, Tokyo Women’s Medical University, Japan) ,  Morisada Naoya (Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Japan) ,  Hashimoto Etsuko (Seibu Railway Company Health Support Center, Japan) ,  Tokushige Katsutoshi (Institute of Gastroenterology, Department of Internal Medicine, Tokyo Women’s Medical University, Japan)
資料名： Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))
巻： 59  号： 21  ページ： 2719-2724(J-STAGE)  発行年： 2020年 
JST資料番号： U0033A  ISSN： 1349-7235  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ・著者らは,肝機能障害の22歳男性の症例を治療した。1歳時に...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Bardet-Biedl症候群 ,...

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著者キーワード (5件)： Bardet-Biedl症候群 ,  肝線維症 ,  微小血管性肝炎 ,  ナトリウムチャンネルとクラスリンリンカー1(SCLT1) ,  高レプチン血症

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  消化器の疾患  (GH03000W) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (36件)：

• 1. Bardet G. Sur un syndrome d'obésité congénitale avec polydactylie et réunite pigmentaire (contribution á l'etude des formes cliniques de l'obésite hypophysaire). Thése de Paris 170: 107, 1920 (in French).
• 2. Green JS, Parfrey PS, Harnett JD, et al. The cardinal manifestations of Bardet-Biedl syndrome, a form of Laurence-Moon-Biedl syndrome. N Engl J Med 321: 1002-1009, 1989.
• 3. Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. J Med Genet 36: 437-446, 1999.
• 4. Pagon RA, Haas JE, Bunt AH, Rodaway KA. Hepatic involvement in the Bardet-Biedl syndrome. Am J Med Genet 13: 373-381, 1982.
• 5. Nakamura F, Sasaki H, Kajihara H, Yamanoue M. Laurence-Moon-Biedl syndrome accompanied by congenital hepatic fibrosis. J Gastroenterol Hepatol 5: 206-210, 1990.

タイトルに関連する用語 (5件)： 小滴 ,  脂肪性肝炎 ,  合併 ,  起因 ,  Bardet-Biedl症候群