文献

J-GLOBAL ID：202102249813450200   整理番号：21A1254369

妊婦および胎児先天性小脳虫部発育不全MRI所見【JST・京大機械翻訳】

MRI findings of congenital cerebellar vermis agenesis in a pregnant woman and fetus:Case report

著者 (5件)： Wang Maoxue (南京大学医学院附属鼓楼医院医学影像科,江蘇南京210008) ,  Yan Chenchen (南京大学医学院附属鼓楼医院医学影像科,江蘇南京210008) ,  Wang Zhengge (南京大学医学院附属鼓楼医院医学影像科,江蘇南京210008) ,  Zhang Bing (南京大学医学院附属鼓楼医院医学影像科,江蘇南京210008) ,  Zhang Xin (南京大学医学院附属鼓楼医院医学影像科,江蘇南京210008)
資料名： Zhongguo Yixue Yingxiang Jishu  (Zhongguo Yixue Yingxiang Jishu)
巻： 36  号： 11  ページ： 1759-1760  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2235A  ISSN： 1003-3289  CODEN： ZYYJEI  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 妊婦、22歳、妊娠28週+2、妊娠24週前に超音波で胎児小脳虫部が不明瞭に提示され、受診;12年前に先天性小脳虫部発育不全と診断され、また、朱バート症候群(Joubertsyndrome、JS)とも呼ばれ、幼児期の筋張力低下、発育遅延、眼球震動斜視、知能低下;特殊な家族歴はなかった。その夫と胎児遺伝子検査は両方ともCEP290遺伝子ヘテロ接合突然変異である。MRI;妊婦の小脳下虫部は、両側小脳半球の隣接中線不連続、軸位に「中線裂」徴候(図1A)、第四脳室拡大、形態異常、小脳上足肥厚延長、軸位表現「臼歯」徴候(図1B)を示した。矢状位は小脳上足の垂直脳幹を示し、第四脳室上部に跨ぐ。胎児頭蓋後窩後頭大槽に明らかな増加はなく、小脳下虫部、両側小脳半球に連結せず、軸位小脳に「臼歯」徴候(図1C)と「中線裂」徴候(図1D)が見られ、矢状位に小脳上足垂直脳幹を認めた。妊婦と胎児JSを提示した。妊娠30週後に妊娠を中止した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  超音波 ,  遺伝子 ,  *小脳 ,  胎児 ,  突然変異 ,  妊娠 ,  脳幹 ,  一次元 ,  眼球 ,  臼歯 ,  不連続性 ,  増生 ,  *妊婦
準シソーラス用語： 遺伝子検査 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 放射線医学一般  (GC04011Q) ,  神経科学一般  (GN01010L) ,  神経系の診断  (GN02000H)

タイトルに関連する用語 (6件)： 妊婦 ,  胎児 ,  小脳虫部 ,  発育不全 ,  MRI ,  所見