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J-GLOBAL ID：202102250303156714   整理番号：21A0803316

乳頭状癌および隣接甲状腺実質におけるBRAFエキソン15変異:腫瘍発生に関連する初期分子イベントの探索【JST・京大機械翻訳】

BRAF Exon 15 Mutations in Papillary Carcinoma and Adjacent Thyroid Parenchyma: A Search for the Early Molecular Events Associated with Tumor Development

著者 (9件)： Acquaviva Giorgia (Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine, University of Bologna-Molecular Diagnostic Unit, Azienda USL di Bologna, 40138 Bologna, Italy) ,  Biase Dario de (Department of Pharmacy and Biotechnology, University of Bologna-Molecular Diagnostic Unit, Azienda USL di Bologna, 40138 Bologna, Italy) ,  Diquigiovanni Chiara (Genetics Unit, Department of Medical and Surgical Sciences, University of Bologna, S. Orsola-Malpighi Hospital, 40138 Bologna, Italy) ,  Argento Chiara Maria (Department of Pharmacy and Biotechnology, University of Bologna-Molecular Diagnostic Unit, Azienda USL di Bologna, 40138 Bologna, Italy) ,  Leo Antonio De (Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine, University of Bologna-Molecular Diagnostic Unit, Azienda USL di Bologna, 40138 Bologna, Italy) ,  Bonora Elena (Genetics Unit, Department of Medical and Surgical Sciences, University of Bologna, S. Orsola-Malpighi Hospital, 40138 Bologna, Italy) ,  Rhoden Kerry Jane (Genetics Unit, Department of Medical and Surgical Sciences, University of Bologna, S. Orsola-Malpighi Hospital, 40138 Bologna, Italy) ,  Pession Annalisa (Department of Pharmacy and Biotechnology, University of Bologna-Molecular Diagnostic Unit, Azienda USL di Bologna, 40138 Bologna, Italy) ,  Tallini Giovanni (Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine, University of Bologna-Molecular Diagnostic Unit, Azienda USL di Bologna, 40138 Bologna, Italy)
資料名： Cancers (Web)  (Cancers (Web))
巻： 12  号： 2  ページ： 430  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7153A  ISSN： 2072-6694  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： BRAFエキソン15変異は乳頭状甲状腺癌(PTC)に見られる最も一般的な分子変化である。現在まで,腫瘍周囲の甲状腺実質におけるBRAF変化に関する情報はない。PTCの発症に関連する早期事象を探索するために,著者らは30のPTCsにおけるBRAFエキソン15と腫瘍を取り巻く甲状腺実質からの100のサンプルにおいて,大規模並列配列決定を使用した。BRAF p.V600Eは19/30PTC(63.3%)で同定された。BRAF p.V600E変異は,psammoma体を含む試料でのみPTCに隣接する組織で同定された。他の試料はBRAF野生型(WT)またはBRAF非p.V600E変異のいずれかであった。特に,BRAF p.G593D,-p.A598T,-p.V600M,-p.R603Q,-p.S607Fと-p.S607Pは,濾胞細胞過形成を有する36(11.1%)サンプルのうちの4つ,卵胞細胞過形成を有する16(12.5%)のうちの2つ,およびBRAF p.V600E変異PTCsを取り囲む組織における33(3.0%)の組織学的に正常なサンプルのうちの1つで同定された。これらの変異はin silicoで蛋白質機能に影響すると予測されるが,in vitroではBRAF WTと同様のキナーゼ活性とBRAFリン酸化レベルを有する。BRAF WTであるPTCsに隣接する試料で,BRAFエキソン15変異は同定されなかった。BRAFエキソン15に影響する変異原性過程は,BRAF p.V600E変異PTCsを発現する甲状腺のサブセットで生じる。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *甲状腺 ,  *腫瘍 ,  卵胞 ,  リン酸化 ,  変異誘発 ,  *乳頭 ,  増生 ,  卵母細胞 ,  野生型 ,  甲状腺腫瘍 ,  *乳頭状癌 ,  in vitro実験 ,  *腫瘤形成
準シソーラス用語： 濾胞細胞 ,  キナーゼ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 乳頭状甲状腺癌 ,  BRAFエキソン15変異 ,  BRAF p.V600E ,  腫瘍発生 ,  濾胞性細胞異常 ,  濾胞性細胞過形成 ,  乾癬 ,  超並列シークエンシング

分類 (1件)： 内分泌系の腫よう  (GL04000P)

引用文献 (27件)：

• Bray, F.; Ferlay, J.; Soerjomataram, I.; Siegel, R.L.; Torre, L.A.; Jemal, A. Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J. Clin. 2018, 68, 394-424.
• Acquaviva, G.; Visani, M.; Repaci, A.; Rhoden, K.J.; de Biase, D.; Pession, A.; Giovanni, T. Molecular pathology of thyroid tumours of follicular cells: A review of genetic alterations and their clinicopathological relevance. Histopathology 2018, 72, 6-31.
• Ito, Y.; Nikiforov, Y.E.; Schlumberger, M.; Vigneri, R. Increasing incidence of thyroid cancer: Controversies explored. Nat. Rev. Endocrinol. 2013, 9, 178-184.
• Agrawal, N.; Akbani, R.; Aksoy, B.A.; Ally, A.; Arachchi, H.; Asa, S.L.; Auman, J.T.; Balasundaram, M.; Balu, S.; Baylin, S.B.; et al. Integrated genomic characterization of papillary thyroid carcinoma. Cell 2014, 159, 676-690.
• Lloyd, R.V.; Osamura, R.Y.; Klöppel, G.; Rosai, J. World Health Organization Classification of Tumours of Endocrine Organs, 4th ed.; WHO/IARC: Lyon, France, 2017.

タイトルに関連する用語 (10件)： 乳頭状癌 ,  甲状腺 ,  BRAF ,  エキソン ,  変異 ,  腫瘍発生 ,  初期 ,  分子 ,  イベント ,  探索