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J-GLOBAL ID：202102250504515633   整理番号：21A0744829

ヘテロ接合欠失変異による遺伝性蛋白質C欠損症家系の表現型と遺伝子型解析【JST・京大機械翻訳】

Phenotypic and genotypic analysis of a pedigree affected with hereditary protein C deficiency due to heterozygous deletional mutation of PROC gene

著者 (9件)： Liu Siqi (温州医科大学附属第一医院医学検験中心,浙江 325015) ,  Yu Fang (温州医科大学附属第一医院医学検験中心,浙江 325015) ,  Luo Shasha (温州医科大学附属第一医院医学検験中心,浙江 325015) ,  Li Xiaolong (温州医科大学附属第一医院医学検験中心,浙江 325015) ,  Jin Yanhui (温州医科大学附属第一医院医学検験中心,浙江 325015) ,  Yang Lihong (温州医科大学附属第一医院医学検験中心,浙江 325015) ,  Zhou Xingxing (温州医科大学附属第一医院医学検験中心,浙江 325015) ,  Zhang Haiyue (温州医科大学附属第一医院医学検験中心,浙江 325015) ,  Wang Mingshan (温州医科大学附属第一医院医学検験中心,浙江 325015)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 37  号： 10  ページ： 1108-1112  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1つの遺伝性タンパク質C(proteinC、PC)欠損症の家系の表現型と遺伝子変異を分析する。方法;発端者と家族のメンバー(合計4世代11人)に発色基質法を用い、血漿タンパクC活性(proteinCactivity,PC)を測定した。A),酵素結合免疫吸着検定法にて蛋白C抗原(proteinCantigen,PC:PC)を測定した。Ag)含量。PCR法により、発端者蛋白C遺伝子(proteinC、PROC)の9つのエクソン及びフランキング配列に対して増幅を行い、PCR産物の精製後に直接シークエンシングを行い、発見された疑似変異をクローンシークエンシングで検証し、家系の他のメンバーの同じ変異部位に対して測定を行った。変異の病原性と保存性をバイオインフォマティクスソフトウェアMutationTasterとClustalX-2.1-winで分析し,蛋白質三次元モデルと変異アミノ酸の間の相互作用をSwiss-PdbViewerソフトウェアで解析した。結果:発端者PC:AとPC:Agはそれぞれ46%と50%まで低下し、その乳乳、大緩和、表姉と弟弟のPC:AとPC:Agもある程度低下し、正常参考値の50%前後であった。遺伝子解析は,上記5つのメンバーのPROC第9エキソンにc.12-12delG(p.Met364TrpfsX15)のヘテロ接合欠失変異が存在することを示した。この欠失変異は,第364位のメチオニン(Met)がトリプトファン(Trp)になった後に15アミノ酸をフレームシフトし,378位に先の終止コドンを生じ,最後に切断蛋白質を形成する。MutationTasterスコアは1.000であり、このヘテロ接合欠損変異が病原性変異であることを予想した。保存性分析により、15のフレームシフトしたアミノ酸は9種類の同族体種において、いずれも保存領域に位置することが分かった。蛋白質モデル解析は,この欠失変異がPCの触媒ドメインを破壊し,それによりPCの機能に影響することを示した。結論:発端者PROC第9エクソンにはc.12-12delG(p.Met364TrpfsX15)ヘテロ接合欠失変異が存在し、この家系PC:AとPC:Ag減少の主な原因となる可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  相互作用 ,  アミノ酸 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  抗原 ,  *表現型 ,  ソフトウェア ,  クローン ,  終止コドン ,  *欠失突然変異 ,  *家系 ,  PCR法 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 配列解析 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： ヘテロ接合 ,  欠失変異 ,  遺伝 ,  蛋白質C欠損症 ,  家系 ,  表現型 ,  遺伝子型解析