文献

J-GLOBAL ID：202102251365456532   整理番号：21A0829238

複雑な心血管表現型の光におけるLMNA結合リポジストロフィーにおける新規予想外の疾患標的の探索:臨床診療への含意【JST・京大機械翻訳】

Looking at New Unexpected Disease Targets in LMNA-Linked Lipodystrophies in the Light of Complex Cardiovascular Phenotypes: Implications for Clinical Practice

著者 (33件)： Mosbah Helena (Inserm UMRS938, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, 75012 Paris, France) ,  Mosbah Helena (Reference Center of Rare Diseases of Insulin Secretion and Insulin Sensitivity (PRISIS), Department of Endocrinology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France) ,  Vatier Camille (Inserm UMRS938, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, 75012 Paris, France) ,  Vatier Camille (Reference Center of Rare Diseases of Insulin Secretion and Insulin Sensitivity (PRISIS), Department of Endocrinology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France) ,  Boccara Franck (Inserm UMRS938, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, 75012 Paris, France) ,  Boccara Franck (National Institute of Health and Medical Research, Department of Cardiology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France) ,  Jeru Isabelle (Inserm UMRS938, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, 75012 Paris, France) ,  Jeru Isabelle (Department of Molecular Biology and Genetics, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France) ,  Lascols Olivier (Inserm UMRS938, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, 75012 Paris, France) ,  Lascols Olivier (Department of Molecular Biology and Genetics, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France) ,  Vantyghem Marie-Christine (Inserm U1190-EGID (European Genomic Institute for Diabetes), Endocrinology, Diabetology and Metabolism Department, CHU Lille, 59000 Lille, France) ,  Feve Bruno (Inserm UMRS938, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, 75012 Paris, France) ,  Feve Bruno (Reference Center of Rare Diseases of Insulin Secretion and Insulin Sensitivity (PRISIS), Department of Endocrinology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France) ,  Donadille Bruno (Inserm UMRS938, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, 75012 Paris, France) ,  Donadille Bruno (Reference Center of Rare Diseases of Insulin Secretion and Insulin Sensitivity (PRISIS), Department of Endocrinology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France) ,  Sarrazin Elisabeth (Reference Center of Neuromuscular Rare Diseases, CHU Fort de France, Pierre Zobda Quitman Hospital, 97200 Martinique, France) ,  Benabbou Sophie (Cardiology Department, CHU Fort de France, Pierre Zobda Quitman Hospital, 97200 Martinique, France) ,  Inamo Jocelyn (Cardiology Department, CHU Fort de France, Pierre Zobda Quitman Hospital, 97200 Martinique, France) ,  Ederhy Stephane (National Institute of Health and Medical Research, Department of Cardiology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France) ,  Ederhy Stephane (Inserm UMRS1166, Sorbonne University, 75013 Paris, France) ,  Cohen Ariel (National Institute of Health and Medical Research, Department of Cardiology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France) ,  Cohen Ariel (Inserm UMRS1166, Sorbonne University, 75013 Paris, France) ,  Neraud Barbara (Department of Internal Medecine, Foch Hospital, 92150 Suresnes, France) ,  Richard Pascale (Inserm UMRS1166, Sorbonne University, 75013 Paris, France) ,  Richard Pascale (AP-HP Pitie Salpetriere-Charles Foix University Hospital, Functional Unit of Molecular and Cellular Cardiogenetics and Myogenetics, Department of Metabolic Biochemistry, 75013 Paris, France) ,  Picard Fabien (AP-HP Cochin Hospital, Cardiology Department, FILNEMUS, Paris-Descartes, Sorbonne Paris Citee University, 75006 Paris, France) ,  Christin-Maitre Sophie (Reference Center of Rare Diseases of Insulin Secretion and Insulin Sensitivity (PRISIS), Department of Endocrinology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France) ,  Redheuil Alban (AP-HP/LIB (INSERM-CNRS- Sorbonne University)/ICAN Imaging Core Lab, Institute of Cardiology, AP-HP Pitie Salpetriere Hospital, Department of Cardiovascular Imaging, 75013 Paris, France) ,  Wahbi Karim (AP-HP Cochin Hospital, Cardiology Department, FILNEMUS, Paris-Descartes, Sorbonne Paris Citee University, 75006 Paris, France) ,  Wahbi Karim (Paris Cardiovascular Research Centre (PARCC), Inserm UMRS970, 75015 Paris, France) ,  Vigouroux Corinne (Inserm UMRS938, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, 75012 Paris, France) ,  Vigouroux Corinne (Reference Center of Rare Diseases of Insulin Secretion and Insulin Sensitivity (PRISIS), Department of Endocrinology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France) ,  Vigouroux Corinne (Department of Molecular Biology and Genetics, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France)
資料名： Cells (Web)  (Cells (Web))
巻： 9  号： 3  ページ： 765  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7155A  ISSN： 2073-4409  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： A型ラミンをコードするLMNAの変異は,筋ジストロフィー,脂肪ジストロフィー,およびプロゲロイド症候群を含むラミン症の原因となる。心血管のアミノパシー関与は,横紋筋弛緩症における心筋症として,また,脂肪ジストロフィーおよび/またはプロゲロイドのラミン症における動脈壁機能障害および/またはバルビロパシーとして,古典的に記述されている。LMNA関連脂肪ジストロフィー患者における予想外の心血管表現型を報告し,疾患の複雑な多組織病態生理と罹患患者における特異的心血管研究の必要性を示した。33歳の女性は,新しく同定されたヘテロ接合LMNA p.(Asp136Val)変異体により,全身性脂肪ジストロフィーおよび非定型プロゲロイド症候群と診断された。患者の心血管表現型は,リズムおよび伝導欠損を伴うアテローム性動脈硬化,大動脈弁弁膜症および左室肥大と関連していた。29歳の女性は,部分的脂肪ジストロフィー症候群と,三重冠動脈バイパス移植を必要とする重度の冠動脈硬化を呈した。彼女は,患者の母親から継承された新規ヘテロ接合性p.(Arg60Pro)LMNA変異体を有し,部分的脂肪ジストロフィーおよび拡張型心筋症に罹患した。異なる脂肪ジストロフィー関連LMNA病原性変異体は,心臓血管系および/または筋肉を標的化し,複雑な重複表現型を生じる。病態生理学的仮説の統一は,脂肪細胞,心筋細胞および血管細胞を含むいくつかの細胞モデルで探求されるべきである。LMNA関連脂肪ジストロフィーの患者は24時間ECGモニタリング,心エコー検査および非侵襲的冠状動脈機能検査により系統的に調査されるべきである。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  脂肪細胞 ,  *表現型 ,  *循環系 ,  機能障害 ,  冠動脈 ,  大動脈弁 ,  筋ジストロフィー ,  ターゲティング ,  アテローム性動脈硬化症 ,  冠動脈バイパス ,  拡張型心筋症 ,  心筋細胞 ,  心エコー法
準シソーラス用語： ラミンA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： リポジストロフィー ,  LMNA ,  心血管疾患

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (57件)：

• Worman, H.J. Nuclear lamins and laminopathies. J. Pathol. 2012, 226, 316-325.
• De Leeuw, R.; Gruenbaum, Y.; Medalia, O. Nuclear Lamins: Thin Filaments with Major Functions. Trends Cell Biol. 2018, 28, 34-45.
• Lu, J.T.; Muchir, A.; Nagy, P.L.; Worman, H.J. LMNA cardiomyopathy: Cell biology and genetics meet clinical medicine. Dis. Model. Mech. 2011, 4, 562-568.
• Bidault, G.; Garcia, M.; Vantyghem, M.-C.; Ducluzeau, P.-H.; Morichon, R.; Thiyagarajah, K.; Moritz, S.; Capeau, J.; Vigouroux, C.; Béréziat, V. Lipodystrophy-linked LMNA p. R482W mutation induces clinical early atherosclerosis and in vitro endothelial dysfunction. Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 2013, 33, 2162-2171.
• Hegele, R.A. Premature atherosclerosis associated with monogenic insulin resistance. Circulation 2001, 103, 2225-2229.

タイトルに関連する用語 (10件)： 心血管 ,  表現型 ,  リポジストロフィー ,  予想 ,  疾患 ,  標的 ,  探索 ,  臨床 ,  診療 ,  含意