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J-GLOBAL ID：202102251444969445   整理番号：21A1150972

フコシドーシス-臨床症状,長期転帰および遺伝的プロファイル-レビューおよび症例シリーズ【JST・京大機械翻訳】

Fucosidosis-Clinical Manifestation, Long-Term Outcomes, and Genetic Profile-Review and Case Series

著者 (3件)： Stepien Karolina M. (Adult Inherited Metabolic Diseases, Salford Royal NHS Foundation Trust, Salford M6 8HD, UK) ,  Ciara Elzbieta (Department of Medical Genetics, The Children’s Memorial Heath Institute, 04-730 Warsaw, Poland) ,  Jezela-Stanek Aleksandra (Department of Genetics and Clinical Immunology, National Institute of Tuberculosis and Lung Diseases, 01-138 Warsaw, Poland)
資料名： Genes (Web)  (Genes (Web))
巻： 11  号： 11  ページ： 1383  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7194A  ISSN： 2073-4425  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： フコシドーシスは,不都合に進行する神経変性疾患である。臨床的特徴は,粗い顔面特徴,成長遅延,再発性上気道感染症,ジストローシスマルチプレックス,およびアンギオケラトマ(angiokeratoma corporalis diffusum)を含む。フコシドーシスは,-L-フコシダーゼ欠損を生じるFUCA1遺伝子の変異により生じる。FUCA1遺伝子における36の病原性変異体のみが,フコシドーシスに関連する。それらのほとんどはミスセンス/ナンセンス置換である。6つのミスセンスと11のナンセンス突然変異。欠失の中で,8つの小および5つの肉眼的変化があった。今までに,3つのスプライス部位変異体のみが,小さな欠失,1つの完全な欠失および1つの停止損失変異を記載した。疾患は有意な臨床的変動性を有し,その原因はよく理解されていない。遺伝子型表現型相関はよく定義されていない。本レビューでは,小児および成人症例におけるフコシドーシスの遺伝的プロファイルおよび臨床症状について述べた。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  成人 ,  病原性 ,  子供 ,  フコシダーゼ ,  ナンセンス突然変異
準シソーラス用語： フコース蓄積症 ,  神経変性疾患 ,  表現型相関 ,  *長期予後 ,  スプライス部位 ,  臨床的特徴 ,  *症例研究 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： フコシドーシス ,  FUCA1 ,  リソソーム蓄積症 ,  神経認知機能不全 ,  臨床転帰 ,  遺伝子型

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (94件)：

• Willems, P.J.; Gatti, R.; Darby, J.K.; Romeo, G.; Durand, P.; Dumon, J.E.; O’Brien, J.S. Fucosidosis revisited: A review of 77 patients. Am. J. Med. Genet. 1991, 38, 111-131.
• Wauters, J.G.; Stuer, K.L.; Van Elsen, A.; Willems, P.J. α-L-fucosidase in human fibroblasts. I. The enzyme activity polymorphism. Biochem. Genet. 1992, 30, 131-141.
• Bharati, A.; Higgins, C.; Ellis, I.; Wraith, J. Fucosidosis: A therapeutic challenge. Pediatr. Dermatol. 2007, 24, 442-443.
• Van Hoof, F.; Hers, H.G. Mucopolysaccharidosis by absence of α-fucosidase. Lancet 1968, 1, 1198.
• Willems, P.J.; Darby, J.K.; DiCioccio, R.A.; Nakashima, P.; Eng, C.; Kretz, K.A.; Cavalli-Sforza, L.L.; Shooter, E.M.; O’Brien, J.S. Identification of a mutation in the structural α-L-fucosidase gene in fucosidosis. Am. J. Hum. Genet. 1988, 43, 756-763.

タイトルに関連する用語 (6件)： フコシドーシス ,  臨床症状 ,  長期転帰 ,  プロファイル ,  レビュー ,  症例シリーズ